boli rare

Sindromul Tetra-amelia este o boală genetică foarte rară care determină nașterea copilului fără brațe și picioare și poate provoca alte malformații în schelet, față, cap, inimă, plămâni, sistemul nervos sau zona genitală. Această modificare genetică poate fi diagnosticată chiar și în timpul sarcinii și, prin urmare, în funcție de gravitatea malformațiilor identificate, obstetricianul poate recomanda efectuarea unui avort, deoarece multe dintre aceste malformații pot pune în pericol viața bebelușului după naștere. Deși nu există nici un tratamen

Angiomiolipomul renal este o tumoare renală rară și benignă, care de obicei nu are simptome până când nu este suficient de mare pentru a răni rinichiul. Astfel, deși nu este un cancer, angiomiolipomul poate fi o problemă gravă, mai ales dacă este mai mare de 4 cm, deoarece poate afecta funcționarea rinichiului sau poate provoca sângerări severe. Deși cauzele

Pentru a controla și a coexista mai bine cu febra cunoscută mediteraneană, care apare de obicei în timpul copilăriei, se recomandă consultarea unui pediatru, deoarece, deși nu există nici un tratament, boala poate fi controlată cu tratament care trebuie făcut în timpul astfel încât crizele bolilor sunt rare. Astfel, în

Sindromul Crouzon, cunoscut și sub denumirea de disostoză craniofaccială, este o condiție rară în care există închiderea prematură a suturilor craniului, ducând la diverse deformări craniene și faciale. Aceste deformări pot genera, de asemenea, schimbări în alte sisteme ale corpului, cum ar fi vederea, auzul sau respirația, ceea ce face necesară efectuarea intervențiilor chirurgicale corective pe tot parcursul vieții. Când este suspect

Boala Gaucher este o boală genetică rară caracterizată printr-o deficiență enzimatică care determină depunerea substanței grase din celule în diferite organe ale corpului, cum ar fi ficatul, splina sau plămânul, precum și oasele sau măduva osoasă os. Astfel, în funcție de locul afectat și alte caracteristici, boala poate fi împărțită în 3 tipuri: Boala Gaucher de tip 1 - non-neuropatică: este cea mai obișnuită formă și afectează atât adulții, cât și copiii, cu progresie lentă și posibila viață normală cu administrarea corectă a medicamentelor; Boala Gaucher de tip 2 - formă neuropată acută: afe

Boala Charcot-Marie-Tooth este o afecțiune neurologică și degenerativă care afectează nervii și articulațiile corpului, provocând dificultăți sau imposibilități de mers și slăbiciune pentru a ține obiectele cu mâinile. Adesea, cei care au această boală trebuie să folosească un scaun cu rotile, dar pot trăi mulți ani și își mențin capacitatea intelectuală. Tratamentul necesită medi

Fibrodysplasia progresivă osificantă, cunoscută și sub denumirea de FOP, miozită progresivă, miozită sau sindrom de om din piatră, este o boală genetică foarte rară care determină țesuturile moi ale corpului, cum ar fi ligamentele, tendoanele sau mușchii, să se transforme încet în os, împiedicând mișcările corpului și provocând schimbări puternice în imaginea corpului. În cele mai multe cazur

Boala Niemann-Pick constă dintr-un grup de sindroame genetice foarte rare care sunt moștenite în cadrul aceleiași familii și care determină acumularea de lipide în unele organe, cum ar fi creierul, splina sau ficatul, de exemplu. În funcție de organele afectate și de simptome, boala Niemann-Pick poate fi împărțită în trei grupe principale: Tipul A : este tipul cel mai sever și apare de obicei în primele luni de viață, scăzând supraviețuirea la aproximativ 4-5 ani; Tipul B : este un tip mai puțin sever, care permite supraviețuirea până la maturitate. Tipul C : este cel mai f

Adrenoleucodistrofia este o boală genetică rară legată de cromozomul X care ajunge la glandele suprarenale, sistemul nervos și testiculele. Boala afectează în mod special bărbații și se poate manifesta la orice vârstă. Adrenoleucodistrofia modifică mielina, o proteină prezentă în partea albă a sistemului nervos. Sistemul nervos

Sindromul mirosului de pește slab, numit și trimethylaminuria, se caracterizează printr-un miros puternic, asemănător cu pestii, în secrețiile organismului, cum ar fi transpirația, saliva, urina și secrețiile vaginale. Măsurile cum ar fi scăldatul frecvent, schimbarea hainelor pe parcursul zilei și utilizarea de parfumuri puternice nu ajută întotdeauna la îmbunătățirea mirosului, deoarece tratamentul acestei boli se face în principal prin dietă, evitând consumul de alimente precum pește și ouă. simptome Singurul simpt

Chimerismul este un defect genetic foarte rar care apare atunci când o persoană transportă mai mult de un tip de ADN în corpul lor. În general, această modificare nu cauzează simptome, dar pot apărea modificări precum asimetria și deformarea în corpul purtătorului sau, în cazuri mai rare, hermafroditismul. Această sit

Sindromul Weaver este o afecțiune genetică rară, în care copilul crește foarte repede în copilărie, dar are întârzieri în dezvoltarea intelectuală, precum și caracteristici caracteristice caracteristice, cum ar fi o frunte mare și ochi largi, de exemplu. În unele cazuri, unii copii pot avea, de asemenea, deformări la nivelul articulațiilor și coloanei vertebrale, precum și la mușchii slabi și la pielea flască. Nu există nici un r

Sindromul Ohtahara este un tip rar de epilepsie care apare de obicei la copiii cu vârsta sub 3 luni și este, prin urmare, cunoscut și sub numele de encefalopatia epilepsie infantilă. Primele convulsii ale acestui tip de epilepsie se produc de obicei în timpul ultimului trimestru de sarcină, încă în interiorul uterului, dar pot apărea și în primele 10 zile de viață ale bebelușului, fiind caracterizate de contracții musculare involuntare care lasă picioarele și brațele rigide pentru unele secunde. Deși nu există ni

Dwarfismul este o consecință a unei probleme hormonale sau medicale care determină ca organismul să nu crească și să se dezvolte așa cum ar trebui, determinând persoana să aibă o înălțime maximă de 1, 47 m și este numită pitic, deși o persoană cu un nivel scăzut statura "este expresia cea mai acceptată. Există două tipuri

Sindromul Richieri-Costa Pereira este o boală extrem de rară care apare din cauza modificărilor genetice ale cromozomului 17 ale câtorva copii, ceea ce duce la apariția anomaliilor în față și laringelui, precum și la deformări ale picioarelor și mâinilor. Această boală a fost identificată pentru prima dată în Brazilia în 1992 la un spital USP și până în prezent au fost identificate doar 20 de copii cu acest tip de mutație genetică. Deși majoritatea malfor

Hypermensia, cunoscută și sub numele de sindrom de memorie autobiografică extrem de superioară, este un sindrom rar, iar purtătorii se nasc deja cu ea și nu uită aproape nimic pe tot parcursul vieții, inclusiv detalii cum ar fi nume, date, peisaje și pentru a confirma acest sindrom, este necesar să se efectueze teste ale cunoașterii și memoriei, inclusiv câteva întrebări ale evenimentelor trecute. Persoanele cu

Sclerosteoza, cunoscută și sub numele de boala osoasă de granit, este o mutație genetică rară care provoacă o creștere excesivă a oaselor. Această mutație determină oasele, în loc să scadă densitatea pe parcursul anilor, să devină mai groase și mai dense, devenind mai puternice decât granitul. Astfel, scleroste

Sindromul Berardinelli-Seipe, cunoscut și sub denumirea de lipodistrofie congenitală generalizată, este o boală genetică rară, caracterizată prin funcționarea defectuoasă a celulelor grase din organism, astfel încât nu există o acumulare normală de grăsime în organism, deoarece este stocată în altele cum ar fi ficatul și mușchii. Una dintre princi

Sindromul Hanhart este o boală foarte rară caracterizată prin absența completă a unei părți a brațelor, picioarelor sau degetelor, iar această afecțiune poate apărea în același timp pe limbă. Cauzele sindromului Hanhart sunt genetice, deși factorii care conduc la aceste schimbări în genele individului nu sunt explicați. Sindromul Hanhar

Sindromul Williams-Beuren este o boală genetică rară, ale cărei caracteristici principale sunt comportamentul foarte prietenos, hipo-social și comunicativ al copilului, deși prezintă probleme cardiace, de coordonare, echilibru, retard mental și psihomotor. Acest sindrom afectează producția de elastină, influențând elasticitatea vaselor de sânge, a plămânilor, a intestinelor și a pielii. Copiii cu acest