Sindromul Richieri-Costa Pereira este o boală extrem de rară care apare din cauza modificărilor genetice ale cromozomului 17 ale câtorva copii, ceea ce duce la apariția anomaliilor în față și laringelui, precum și la deformări ale picioarelor și mâinilor.
Această boală a fost identificată pentru prima dată în Brazilia în 1992 la un spital USP și până în prezent au fost identificate doar 20 de copii cu acest tip de mutație genetică.
Deși majoritatea malformațiilor acestui sindrom nu au un tratament, există anumite forme de tratament care ajută la reducerea impactului asupra sănătății copilului, îmbunătățind calitatea vieții.
Principalele simptome și caracteristici
Caracteristicile cele mai caracteristice ale acestei boli sunt malformația mandibulei care, în loc să fie doar un os, este împărțită în două care nu se unește, formând o fisură în regiunea inferioară a gurii.
Cu toate acestea, pot apărea și alte caracteristici, cum ar fi:
- Înălțime mai mică decât în mod normal;
- Lipsa dinților centrali inferiori;
- Mâini nedezvoltate;
- Îndoite sau mai puțin decât degetele normale;
- Gura prea mică;
- Picioare îndoite;
- Urechi căzuți.
Din cauza acestor modificări, majoritatea copiilor au dificultăți de respirație, mănâncă și chiar comunică, precum și de a avea o tendință mai mare de a dezvolta infecții la nivelul urechilor, laringelui sau gurii, de exemplu.
Ce cauzează sindromul
Sindromul Richieri-Costa Pereira este cauzat de schimbările în ADN-ul cromozomului 17 și, deși factorii care conduc la aceste schimbări nu sunt încă cunoscuți, cercetătorii pot identifica faptul că aproximativ 17 din cei 20 de copii afectați par să aibă familii care provin din un descendent același.
În acest fel, aceasta pare a fi o boală legată mai ales de oamenii conectați la această familie, de un anumit grad de rudenie, chiar dacă este îndepărtat.
Cum se face tratamentul?
Principala formă de tratament utilizată în această boală este folosirea intervenției chirurgicale pentru a încerca să corecteze malformațiile cauzate de boală și să permită copilului să crească și să se dezvolte cu mai puține obstacole.
În unele cazuri, copilul poate necesita intervenții chirurgicale pentru a plasa opțiuni temporare în timp ce malformațiile nu pot fi încă tratate, cum ar fi o traheostomie mai bună a respirației sau introducerea unui tub direct în stomac pentru a facilita hrănirea, de exemplu.
În plus, se recomandă să aveți cursuri de fizioterapie și terapie ocupațională pentru a accelera recuperarea după fiecare intervenție chirurgicală și pentru a ajuta copilul să se adapteze la limitele lor, astfel încât să fie cât mai independenți posibil în activitățile lor zilnice.
