boli rare

Sindromul Parry-Romberg, sau doar sindromul Romberg, este o boală rară caracterizată prin atrofia pielii, a mușchilor, a grăsimilor, a țesutului osos și a nervilor faciali, care cauzează deformări estetice. În general, această boală atinge doar o parte a feței, dar poate să se extindă până la restul corpului. Această boală n

Argriria este o boală rară care determină ca individul să aibă piele albastră sau cenușie din cauza acumulării de săruri de argint în organism. În plus față de piele, conjunctiva ochilor și a organelor interne, de asemenea, albastru. Simptomele lui Argriria Principalul simptom al argyria este colorarea alb-negru a pielii și membranelor mucoase permanent. Această schim

Amiloidoza poate produce mai multe semne și simptome diferite și, prin urmare, tratamentul dumneavoastră trebuie să fie îndrumat de către medic, în funcție de tipul bolii pe care o are persoana. Pentru tipurile și simptomele acestei boli, consultați Cum se identifică amiloidoza. Medicul poate indica folosirea medicamentelor, radioterapiei, utilizării celulelor stem, intervenții chirurgicale pentru îndepărtarea locului afectat de depunerile de amiloid și chiar a unui transplant de ficat, rinichi sau inimă, în anumite cazuri. Scopul tratament

Simptomele cauzate de amiloidoză variază în funcție de locul bolii, care poate provoca palpitații ale inimii, dificultăți de respirație și îngroșarea limbii, în funcție de tipul bolii pe care o are persoana. Amiloidoza este o boală rară în care apar depozite mici de proteine ​​amiloide care sunt fibre rigide în diferite organe și țesuturi ale organismului, împiedicând funcționarea corectă a acestora. Această depunere inadecva

Tratamentul pentru miopatia nemalină trebuie să fie ghidat de un pediatru, în cazul copilului și a copilului, sau de un ortopedist, în cazul adultului, să se facă pentru a nu vindeca boala, ci pentru a ameliora și trata simptomele, pentru a îmbunătăți calitatea de viață. În mod normal, tratamentul începe cu sesiuni de fizioterapie pentru a întări mușchii care sunt slăbiți prin efectuarea de exerciții specifice adaptate de un terapeut fizic. În plus, în funcție

Tratamentul pentru ageneza sacră, care este o malformație care provoacă o întârziere a dezvoltării nervilor în partea finală a măduvei spinării, este de obicei inițiată în timpul copilăriei și variază în funcție de simptomele și malformațiile prezentate de copil. În general, ageneza sacră poate fi identificată la scurt timp după naștere atunci când bebelușul are modificări ale picioarelor sau absența anusului, de exemplu, dar în alte cazuri poate dura câteva luni sau ani până când apar primele semne, incluzând infecții recurente ale tractului urinar, constipație frecventă sau incontinență fecal

Tratamentul pentru sindromul Mallory-Weiss, care este o problemă care provoacă sângerare din esofag după vărsături constante, trebuie să fie ghidat de un gastroenterolog și este de obicei inițiat în admitere în spital pentru a opri sângerarea și a stabiliza starea generală a pacientului . În timpul sp

Tratamentul pentru osteopetroza, care este o boală congenitală care provoacă dezvoltarea oaselor foarte dense și fragile, ar trebui să fie ghidată de o echipă de mai mulți profesioniști în domeniul sănătății, cum ar fi pediatru, ortoped, hematolog, endocrinolog și fizioterapeut. de exemplu. În general, t

Tratamentul pentru sindromul Zollinger-Ellison este, de obicei, început cu administrarea zilnică de medicamente pentru a reduce cantitatea de acid din stomac, cum ar fi Omeprazol, Esomeprazol sau Pantoprazol, deoarece tumorile din pancreas numite gastrinoame stimulează producerea acidului, crescând șansele de a avea un ulcer gastric, de exemplu. În

Tratamentul pentru sindromul Beckwith-Wiedemann, care este o boală rară congenitală care provoacă supraaglomerarea unor părți ale corpului sau organelor, variază în funcție de schimbările cauzate de boală și, prin urmare, tratamentul este, de obicei, condus de personal de diverși profesioniști din domeniul sănătății care pot include, de exemplu, pediatrul, cardiologul, dentistul și mai mulți chirurgi. Astfel, în funcție

Tratamentul sindromului intestinului scurt se bazează pe adaptarea suplimentelor nutritive pentru a compensa absorbția redusă a vitaminelor și a mineralelor care provoacă partea lipsă a intestinului, astfel încât pacientul să nu fie malnutriți sau deshidratați. Recuperarea completă a intestinului pentru absorbția corectă a nutrienților și pierderea în greutate care poate fi controlată poate dura până la 3 ani. Cu toate acestea,

Tratamentul pentru sindromul Fournier trebuie inițiat cât mai curând posibil după diagnosticarea bolii și este de obicei efectuat de către un urolog, în cazul bărbatului sau al unui ginecolog, în cazul femeii. Sindromul Fournier este o boală rară, cauzată de o infecție bacteriană care provoacă moartea țesuturilor intimei. Tratamentul pe

Sindromul Fournier este o boală rară provocată de o infecție bacteriană care afectează regiunea genitală și provoacă moartea celulelor, ducând la apariția simptomelor asemănătoare gangrenei, cum ar fi: Piele din regiunea interioară roșie, care mai târziu evoluează spre întuneric; Dureri intense și constante; Fetid miros și umflarea regiunii; Febră peste 38 ° C; Oboseală excesivă. Sindromul Fournier est

Sindromul Caroli este o boală ereditară rară care afectează ficatul, care a fost numit după medicul francez Jacques Caroli, care la descoperit în 1958. Este o boală caracterizată prin dilatarea canalelor care transportă bilele, generând dureri datorate inflamației aceleași canale. Poate produce pietre și infecții și poate fi asociată cu fibroza hepatică congenitală, care este o formă mai severă a bolii. Simptomele sindrom

Persoanele care au sindrom Elastic Man își pot întinde pielea foarte mult și își pot îndoi articulațiile dincolo de capacitatea lor obișnuită și se pot agita cu ușurință. Cu toate acestea, acești oameni au mult mai ușor să dezvolte probleme de sănătate, cum ar fi scolioza, herniile discului și dislocările, ceea ce indică faptul că această boală poate să nu fie la fel de plăcută și să aibă complicații. Această boală este denumită șt

Obezitatea care începe chiar și în copilărie poate fi cauzată de o boală genetică rară numită deficiență de leptină, un hormon care reglează senzația de foamete și de sațietate. Cu lipsa acestui hormon, chiar dacă persoana mănâncă foarte mult, această informație nu ajunge la creier și rămâne mereu foame și astfel mănâncă mereu ceva care, în cele din urmă, favorizează supraponderabilitatea și obezitatea. Persoanele care au această defi

Boala omului de copac este epidermodysplasia verruciformis, o boală provocată de un tip de virus HPV care determină persoana să aibă numeroase veruci împrăștiate pe tot corpul, care sunt atât de mari și deformate încât își fac mâinile și picioarele să semene cu busteni de copaci. Epidermodisplazia verrucciformă este rară, dar afectează sever pielea. Această boală este

Sindromul Prune Belly, cunoscut și sub numele de Sindrom abdomen uscat, este o situație rară și gravă în care bebelușul se naște cu deficiență sau chiar absența mușchilor în peretele abdomenului, lăsând ca intestinele și vezica urinară acoperite numai de piele . Această boală are un leac când este diagnosticată devreme și copilul poate duce o viață normală. Sindromul Prune Belly e

Sindromul Werdnig-Hoffmann este o boală degenerativă care nu are nici un tratament și, prin urmare, tratamentul său se face pentru a atenua simptomele și a ajuta pacientul să depășească limitele create de sindrom, care sunt legate de lipsa de rezistență în mușchii întregului corp. Astfel, tratamentul poate varia în funcție de vârsta pacientului, de mușchii afectați și de severitatea simptomelor: Dificultăți de mestecare sau de înghițire În aceste cazuri, este de obicei necesar să se introducă un tub nasogastric în stomac sau să se facă o gastrostomie, care este un tub care se deplasează direct

Boala Fox-Fordyce este o boală inflamatorie care rezultă din obstrucția glandelor sudoripare, ceea ce conduce la apariția unor mici bile galbene în zona axilină sau în zona abdominală. Cauzele bolii Fox-Fordyce pot fi factori emoționali, modificări hormonale, creșterea producției sau modificări chimice ale transpirației care pot duce la transpirația glandelor sudoripare și la apariția inflamației. Boala Fox-Fordyc