Boala Niemann-Pick constă dintr-un grup de sindroame genetice foarte rare care sunt moștenite în cadrul aceleiași familii și care determină acumularea de lipide în unele organe, cum ar fi creierul, splina sau ficatul, de exemplu.
În funcție de organele afectate și de simptome, boala Niemann-Pick poate fi împărțită în trei grupe principale:
- Tipul A : este tipul cel mai sever și apare de obicei în primele luni de viață, scăzând supraviețuirea la aproximativ 4-5 ani;
- Tipul B : este un tip mai puțin sever, care permite supraviețuirea până la maturitate.
- Tipul C : este cel mai frecvent tip care apare de obicei în copilărie, dar care se poate dezvolta la orice vârstă.
Încă nu există nici un remediu pentru această boală, cu toate acestea, este important să avem vizite regulate la medicul pediatru pentru a evalua dacă există orice simptom care poate fi tratat pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului.
Simptome principale
Simptomele bolii Niemann-Pick variază în funcție de tipul bolii și de organele afectate, astfel încât cele mai frecvente semne din fiecare tip includ:
Tipul A
- Umflarea burta la aproximativ 3 sau 6 luni;
- Dificultate în creștere și creștere în greutate;
- Dezvoltarea mentală normală până în primele 12 luni, care apoi se deteriorează;
- Probleme respiratorii care cauzează infecții recurente.
Tipul B
Simptomele de tip B sunt foarte asemănătoare cu cele ale bolii Niemann-Pick de tip A, dar sunt, în general, mai puțin severe și pot apărea mai târziu în copilărie sau în timpul adolescenței, de exemplu.
Tipul C
- Dificultatea coordonării mișcărilor;
- Umflarea burta;
- Dificultate în mișcarea verticală a ochilor;
- Scăderea puterii musculare;
- Probleme la nivelul ficatului sau al plămânilor;
- Dificultate de vorbit sau de înghițire, care se poate agrava în timp;
- convulsii;
- Pierderea treptată a capacității mentale.
Când apar simptome care pot indica această boală sau există alte cazuri în familie, medicul face de obicei teste diagnostice, cum ar fi o examinare a măduvei osoase sau biopsie cutanată, pentru a confirma prezența bolii.
Ce cauzează boala Niemann-Pick
Boala Niemann-Pick, tip A și tipul B, apare atunci când celulele unuia sau mai multor organe nu au o enzimă cunoscută sub numele de sfingomielinaza, care este responsabilă pentru metabolizarea grăsimilor din interiorul celulelor. Astfel, dacă enzima nu este prezentă, grăsimea nu este eliminată și se acumulează în interiorul celulei, ceea ce duce la distrugerea celulei și la afectarea funcționării organului.
Tipul C al acestei afecțiuni se întâmplă atunci când organismul nu este capabil să metabolizeze colesterolul și alte tipuri de grăsimi, ceea ce îi determină să se acumuleze în ficat, splină și creier și să ducă la apariția simptomelor.
În toate cazurile, boala este cauzată de o schimbare genetică care poate trece de la părinți la copii și, prin urmare, este mai frecventă în cadrul aceleiași familii. Deși părinții nu pot avea boala, dacă există cazuri în ambele familii, există o șansă de 25% ca bebelușul să se nască cu sindromul Niemann-Pick.
Cum se face tratamentul?
Deoarece nu există încă nici un tratament pentru boala Niemann-Pick, nu există nici o formă specifică de tratament, deci este important să se efectueze o monitorizare regulată de către un medic pentru a identifica simptomele care pot fi tratate devreme pentru a îmbunătățirea calității vieții.
Astfel, dacă apar dificultăți în înghițire, de exemplu, ar putea fi necesar să se evite alimentele foarte dure și solide, precum și să se folosească gelatina pentru a face lichidele mai groase. Dacă există convulsii frecvente, medicul dumneavoastră vă poate prescrie un medicament anticonvulsivant, cum ar fi Valproate sau Clonazepam.
Singura formă a bolii care pare să aibă un remediu capabil să întârzie evoluția acesteia este de tip C, deoarece studiile arată că substanța miglustat, vândută ca Zavesca, blochează formarea plăcilor de grăsime în creier.
