Adrenoleucodistrofia este o boală genetică rară legată de cromozomul X care ajunge la glandele suprarenale, sistemul nervos și testiculele. Boala afectează în mod special bărbații și se poate manifesta la orice vârstă.
Adrenoleucodistrofia modifică mielina, o proteină prezentă în partea albă a sistemului nervos. Sistemul nervos funcționează ca un fel de circuit electric, iar mielina are rolul de a izola celulele nervoase din acest circuit. Atunci când există o schimbare a mielinei, conducerea nu se face în mod corespunzător și sistemul nervos își pierde funcțiile.
Simptomele adrenoleucodistrofiei
Simptomele adrenoleucodistrofiei apar treptat. Individul pierde funcțiile suprarenale, abilitățile de a vorbi și de a interacționa, trebuie să poarte ochelari din cauza strabismului, au dificultăți de mers pe jos, să înceapă să hrănească printr-un cateter, au multe convulsii și într-un timp scurt individul este la fel stare de comă. Totul se întâmplă deoarece corpul tău nu poate rămâne singur, care are nevoie de ajutorul aparatelor.
Speranța de viață
Adrenoleukodistrofia se poate manifesta in primele luni de viata a bebelusului si in acest caz speranta de viata este de 5 ani. Dacă se manifestă între 4 și 10 ani de viață, copilul are o speranță de viață de aproximativ 10 ani și când boala se manifestă în viața adultă, individul poate trăi timp de mai multe decenii, deși deteriorarea sistemului nervos este la fel de progresivă.
Cum se face tratamentul?
Tratamentul adrenoleucodistrofiei se face cu ajutorul hormonilor glandelor suprarenale și cu ajutorul uleiului lui Lorenzo, pentru a întârzia evoluția bolii. Fizioterapia și psihoterapia sunt, de asemenea, indicate.
Transplantul de măduvă osoasă poate fi indicat în cazuri specifice. Acidul acidului docosahexaenoic este indicat pentru tratamentul adrenoleucodistrofiei neonatale, dar adrenoleucodistrofia nu este tratată în prezent.
Filmul "Uleiul lui Lorenzo" descrie povestea unui băiat care are Adrenoleukodystrophy și se bazează pe fapte reale.
