Sindromul Tetra-amelia este o boală genetică foarte rară care determină nașterea copilului fără brațe și picioare și poate provoca alte malformații în schelet, față, cap, inimă, plămâni, sistemul nervos sau zona genitală.
Această modificare genetică poate fi diagnosticată chiar și în timpul sarcinii și, prin urmare, în funcție de gravitatea malformațiilor identificate, obstetricianul poate recomanda efectuarea unui avort, deoarece multe dintre aceste malformații pot pune în pericol viața bebelușului după naștere.
Deși nu există nici un tratament, există unele cazuri în care bebelușul se naște numai cu absența celor patru membre sau cu malformații ușoare și în aceste cazuri este posibil să se mențină o calitate adecvată a vieții.
Simptome principale
În plus față de absența picioarelor și a brațelor, sindromul Tetra-amelia poate provoca multe alte malformații în diferite părți ale corpului, cum ar fi:
Craniul și fața
- cataracta;
- Ochii foarte mici;
- Urechi foarte mici sau absente;
- Nas foarte sau absent;
- Cleft palate sau buza cleft.
Inima și plămânii
- Dimensiunea pulmonară diminuată;
- Modificările diafragmei;
- Ventriculele cardiace nu sunt separate;
- Diminuarea unei părți a inimii.
Genitale și tractul urinar
- Absența unui rinichi;
- Ovarii nu sunt bine dezvoltați;
- Absența anusului, uretrei sau vaginului;
- Prezența unei găuri sub penis;
- Organele genitale scăzute.
schelet
- Absența vertebrelor;
- Oase mici de șold sau absente;
- Absența coastelor.
În fiecare caz, malformațiile prezentate sunt diferite și, prin urmare, speranța medie de viață și riscul de viață variază de la un copil la altul.
Cu toate acestea, persoanele afectate în cadrul aceleiași familii au de obicei malformații foarte asemănătoare.
De ce se întâmplă sindromul?
Încă nu există o cauză specifică pentru toate cazurile de sindrom Tetra-amelia, dar există multe cazuri în care boala survine printr-o mutație a genei WNT3.
Gena WNT3 este responsabilă pentru producerea unei proteine importante pentru dezvoltarea membrelor și a altor sisteme ale corpului în timpul gestației. Astfel, dacă apare o schimbare în această genă, proteina nu este produsă, rezultând în absența brațelor și a picioarelor, precum și alte malformații legate de lipsa dezvoltării.
Cum se face tratamentul?
Nu există un tratament specific pentru sindromul Tetra-amelia și, în cele mai multe cazuri, bebelușul nu supraviețuiește mai mult de câteva zile sau luni după naștere din cauza malformațiilor care îi împiedică creșterea și dezvoltarea.
Cu toate acestea, în cazurile în care copilul supraviețuiește, tratamentul trece prin intervenții chirurgicale pentru a corecta unele dintre malformațiile prezentate și pentru a îmbunătăți calitatea vieții. Pentru absența membrelor, se folosesc de obicei scaune cu rotile speciale, deplasate de mișcările capului, gurii sau limbii, de exemplu.
În aproape toate cazurile, este necesar să ajuți alte persoane să desfășoare activități de zi cu zi, dar unele dificultăți și obstacole pot fi depășite cu sesiuni de terapie ocupațională, chiar și persoanele cu sindrom care se pot mișca fără a utiliza scaun cu rotile.
