boli rare

Sindromul de activare a celulelor mamare este o boală rară care afectează sistemul imunitar, conducând la apariția simptomelor alergice care afectează mai mult de un sistem de organe, în special pielea și sistemele gastro-intestinale, cardiovasculare și respiratorii. Astfel, persoana poate avea simptome alergice pe piele, cum ar fi roșeață și mâncărime, precum și greață și vărsături, de exemplu. Aceste simptome apa

Sindromul de incarcerare sau sindromul blocat este o boală neurologică rară, în care apare paralizia tuturor mușchilor corpului, cu excepția mușchilor care controlează mișcarea ochilor sau a pleoapelor. În această boală, pacientul este "prins" în propriul său corp, incapabil să se miște sau să comunice, dar rămâne conștient, percepe tot ceea ce se întâmplă în jurul lui și memoria lui rămâne intactă. Acest sindrom nu are nici

Sindromul Pfeiffer este o boală rară care apare atunci când oasele care formează capul sunt unite mai devreme decât se așteaptă în primele săptămâni de gestație, ceea ce duce la apariția deformărilor la nivelul capului și al feței. În plus, o altă caracteristică a acestui sindrom este unirea dintre degetele mici ale mâinilor și picioarelor copilului. Cauzele sale sunt g

În urină vasculară copilarie, copilul are pete roșii sau roșii sau purpurii pe piele, care apar brusc, dar, de obicei, copilul pare să fie bine fără să fie bolnav. Această boală are doar un episod în viață. Este de asemenea numit edem hemoragic acut și este o boală rară, care afectează în principal bebelușii cu vârste cuprinse între 3 luni și 2 ani, dar deși nu este foarte frecvent, poate afecta și nou-născuții și copiii de până la 5 ani, cei cu piele atopică, cu tendința de a alerga. Tratamentul vasculitei urticar

Boala este o boală rară care provoacă o durere intensă în mușchi, care apare brusc, în plus față de urina neagră 24 de ore după consumul de pește contaminat de apă dulce. Se crede că peștele trebuie să fie contaminat cu o anumită toxină biologică, dar încă de la debutul acestei boli în anii 1920, până în prezent această toxină nu a fost încă identificată. De cele mai multe ori, boala

Boala Bornholm, cunoscută și sub numele de pleurodnie, este o infecție rară a mușchilor din coaste care cauzează simptome precum dureri toracice severe, febră și dureri musculare generalizate. De obicei, virusul care provoacă această infecție și care este cunoscut sub numele de virusul Coxsackie B este transmis de alimente sau obiecte contaminate cu fecale, dar poate apărea și după ce a fost în contact cu cineva infectat, deoarece poate trece prin tuse. Această boală

Singura durere de cap pe o parte a feței, care este foarte puternică, lanțind și care apare în timpul somnului, este principala caracteristică a durerii de cap în salvos, o boală rară, mult mai puternică și incapacitantă decât migrena, fiind cunoscută ca o durere mai rea pe care o putem simți, fiind mai puternică decât o naștere renală, pancreatică sau dureroasă. Durerea afectează d

Sindromul somnului de frumusețe este denumit științific sindromul Kleine-Levin. Aceasta este o boală rară care se manifestă inițial în adolescență sau la vârsta adultă. În el, persoana suferă perioade în care trece prin zile de somn, care pot varia de la 1 la 3 zile, se trezesc iritat, agitate și mănâncă compulsiv. Fiecare perioadă

Sindromul neuroleptic malign este o reacție gravă la utilizarea medicamentelor neuroleptice, cum ar fi haloperidolul sau clorpromazina. Deși rare, acest sindrom poate pune viața în pericol dacă tratamentul nu este inițiat rapid și, prin urmare, este necesar să fiți atenți la posibilele simptome după utilizarea neurolepticelor. Astfel, at

Sindromul Savant sau sindromul Sage deoarece svantul în limba franceză înseamnă înțelept, este o tulburare psihică rară în care persoana are deficite intelectuale grave. În acest sindrom, persoana are dificultăți serioase în comunicarea, în înțelegerea a ceea ce este transmis și în stabilirea relațiilor interpersonale. Cu toate acestea,

Prosopagnosia este o boală care împiedică recunoașterea caracteristicilor faciale, care poate fi cunoscută și ca "orbire față de caracteristici". Această tulburare, care afectează sistemul cognitiv vizual, duce la imposibilitatea de a-și aminti chipurile prietenilor, membrilor familiei sau cunoștințelor. În acest fe

Tetralogia lui Fallot este o boală genetică rară care apare din cauza a patru modificări ale inimii, care îi modifică funcționarea și reduc cantitatea de sânge cu oxigenul pompat. În acest fel, copiii cu acest tip de anomalie cardiacă prezintă de obicei o culoare albăstruie pe toată suprafața pielii datorită lipsei de oxigen în țesuturi. Deși nu există n

În sindromul persoanei rigide individul prezintă o rigiditate intensă care se poate manifesta în întreg corpul sau numai în picioare, de exemplu. Când acestea sunt afectate, persoana poate să meargă ca un soldat pentru că nu-și poate mișca foarte bine mușchii și articulațiile. Aceasta este o boală autoimună care se manifestă de obicei între 40 și 50 de ani și este, de asemenea, cunoscută sub numele de sindromul Moersch-Woltmann sau în limba engleză, sindromul Stiff-man. Doar aproximativ 5% di

Sindromul Aase, cunoscut și sub numele de sindromul Aase-Smith, este o boală rară care provoacă probleme precum anemia constantă și malformații la nivelul articulațiilor și oaselor diferitelor părți ale corpului. Printre cele mai frecvente malformații se numără: Articulații, degete sau degetele de la picioare, mici sau absente; Cleft palate; Urechi deformate; Dizolvarea pleoapelor; Dificultate în întinderea articulațiilor complet; Umerii înguste; Piele foarte palidă; Îmbinarea intestinului în degete. Acest sindrom apare

Iastenia congenitală este o boală care implică joncțiunea neuromusculară și, prin urmare, provoacă slăbiciune musculară progresivă, adesea determinând persoana să treacă într-un scaun cu rotile. Această boală poate fi descoperită la adolescență sau la vârsta adultă și, în funcție de tipul de modificare genetică pe care o are persoana, poate fi vindecată prin utilizarea de medicamente. În plus față de remediil

Sindromul Holt-Oram este o tulburare genetică rară care cauzează deformări la nivelul membrelor superioare, cum ar fi mâinile și problemele umărului și inimii, cum ar fi aritmiile sau malformațiile mici. Aceasta este o boală care poate fi adesea diagnosticată numai după nașterea copilului și deși nu există nici un tratament, există tratamente și intervenții chirurgicale care vizează îmbunătățirea calității vieții copilului. Caracteristicile sindromu

Hipofosfatazia este o boală genetică rară care afectează mai ales copiii, ceea ce determină deformări și fracturi în unele regiuni ale corpului și pierderea prematură a dinților din lapte. Această boală este transmisă copiilor sub formă de moștenire genetică și nu are nici un tratament, fiind rezultatul modificărilor unei gene asociate cu calcificarea oaselor și dezvoltarea dinților, afectând mineralizarea oaselor. Modificări majore ca

Sarcina de primăvară, numită și o sarcină molară sau moară hidatidiformă, este o complicație gravă a sarcinii care duce la avort spontan și poate fi clasificată ca completă sau parțială. În timpul sarcinii pe termen lung, fătul primește numai celulele tatălui duplicat, iar în parte fătul primește celule duplicat de la tatăl plus celulele de la mamă. Aceste modificări form

Boala Machado-Joseph este o boală genetică rară care provoacă o degenerare continuă a sistemului nervos, determinând pierderea controlului și coordonării musculare, în special în brațe și picioare. De obicei, această boală apare după vârsta de 30 de ani, instalându-se progresiv, afectând în primul rând mușchii picioarelor și a brațelor și progresând de-a lungul timpului către mușchii responsabili de vorbire, înghițire și chiar mișcarea ochilor. Boala lui Machado-Joseph nu a

Sindromul Hugles-stovin este o boală foarte rară și gravă care provoacă anevrisme multiple în artera pulmonară și câteva cazuri de tromboză venoasă profundă în timpul vieții. De la prima descriere a acestei boli la nivel mondial, mai puțin de 40 de persoane au fost diagnosticate până în anul 2013. Boala poate apăr