boli rare

Tratamentul pentru lipodistrofia congenitală generalizată, care este o boală genetică care nu permite acumularea de grăsime sub piele, care duce la acumularea acesteia în organe sau mușchi, vizează reducerea simptomelor și, prin urmare, variază în fiecare caz. Cu toate acestea, de cele mai multe ori se face cu: O dietă bogată în carbohidrați, cum ar fi pâinea, orezul sau cartofii, ajută la menținerea nivelului de energie din organism, care este redus din cauza lipsei de grăsime, permițând creșterea și dezvoltarea normală; Alimente cu conținut scăzut de grăsimi : ajută la prevenirea acumulării d

Boala Mormo, frecventă la animale, cum ar fi caii, mules și măgari, poate să contamineze oamenii, provocând dificultăți de respirație, dureri în piept, pneumonie, efuze pleurale și, de asemenea, formând răni pe piele și pe membranele mucoase. Ființa umană poate fi infectată cu B. mallei , care provoacă boala, prin inhalare sau contact cu secrețiile unui animal contaminat, care poate fi prezentă, de exemplu, în fântâna de bere a animalelor, ham și unelte. Tratamentul bolii Mor

Tratamentul displaziei ectodermice nu este specific și această boală nu are nici un tratament, dar operațiile cosmetice pot fi utilizate pentru a rezolva unele dintre malformațiile cauzate de boală. Displazia ectodermică este un set de probleme ereditare rare care apar la copil de la naștere și, în funcție de tipul lor, provoacă, de exemplu, modificări ale părului, unghiilor, dinților sau glandelor sudoripare. Deoarece nu e

Tratamentul pentru sindromul vârcolacului, care este o afecțiune foarte rară care determină creșterea excesivă a părului de la naștere, trebuie făcută prin înlăturarea părului pentru a obține o piele mai fină, în cazul în care creșterea parului este în mod normal, mai ales la femei. Cum de a reduce c

Boala Fabry este un sindrom congenital rar care cauzează acumularea anormală de grăsime în vasele de sânge, provocând simptome cum ar fi dureri la nivelul mâinilor și picioarelor, modificări ale ochilor sau pete pe piele, de exemplu. În general, simptomele bolii Fabry apar în timpul copilăriei, dar în unele cazuri boala poate fi diagnosticată numai în timpul maturității, când începe să provoace modificări în funcționarea rinichilor sau a inimii. Boala Fabry nu are ni

Boala Pompe este o tulburare neuromusculară rară de origine genetică care cauzează slăbiciune musculară și se poate manifesta în primele 12 luni de viață sau mai târziu în copilărie sau adolescență. Deși boala Pompe este întotdeauna caracterizată de o afectare musculară care afectează capacitatea de a susține funcționarea cardiacă și respiratorie, simptomele variază foarte mult de la pacient la pacient, în special în funcție de stadiul în care boala începe să se manifeste. Boala Pompe poate fi caracter

Tratamentul pentru sindromul Ogilvie, care reprezintă o problemă gravă care provoacă dilatarea excesivă a intestinului, ar trebui să fie ghidat de un gastroenterolog și este de obicei făcut în admitere în spital pentru a face o evaluare constantă a pacientului și pentru a evita dezvoltarea unor complicații grave cum ar fi perforarea intestinului, de exemplu. În general,

Sindromul Boerhaave este o problemă rară care constă în debutul spontan al unui esofag rupt, care determină, de exemplu, simptome precum dureri toracice severe și senzație de respirație scurtă. În general, sindromul Boerhaave este cauzat de consumul excesiv de alimente sau alcool care provoacă vărsături intense, creșterea presiunii abdominale și supraexercitarea mușchilor esofagieni care în cele din urmă se rup. Sindromul Boerha

Sindromul Schinzel-Giedion este o boală congenitală rară care provoacă apariția malformațiilor scheletice, modificări ale feței, obstrucții ale tractului urinar și întârzieri severe de dezvoltare la copil. În general, sindromul Schinzel-Giedion nu este ereditar și, prin urmare, poate să apară în familii fără istoric al bolii. Sindromul Schinze

CRIUNEA este o boală rară care provoacă inflamarea nervului ochilor, provocând dureri intense la nivelul ochilor și pierderea vederii. Diagnosticul său este definit de oftalmolog, atunci când aceste simptome nu sunt însoțite de alte boli, cum ar fi sarcoidoza, de exemplu, care pot justifica degenerarea nervului optic și pierderea vederii. În gener

Sindromul Proteus este o boală genetică rară care provoacă supraexplozia oaselor, a pielii și a altor țesuturi ale corpului, provocând apariția gigantismului diferitelor membre și organe, în special în brațe, picioare, craniu și măduva spinării. În general, nou-născuții cu sindromul Proteus nu au simptome ale bolii, iar primele semne încep să apară în jurul vârstei de 6 până la 18 luni. Sindromul Proteus nu ar

Boala Dent este o problemă genetică rară care afectează rinichii, determinând eliminarea unui număr mai mare de proteine ​​și minerale în urină, ceea ce poate duce la pietre la rinichi frecvente sau la alte probleme mai grave, cum ar fi insuficiența renală. În general, boala lui Dent este mai frecventă la bărbați, dar poate apărea și la femeile cu simptome mai ușoare. Boala lui Dent nu ar

Există câteva semne care pot ajuta la identificarea sclerodermiei, o boală autoimună caracterizată prin producerea excesivă de colagen. Sclerodermia afectează de obicei pielea, dar poate apărea și în articulații, vase de sânge sau organe interne, cauzând simptome specifice ale regiunii afectate. Cele mai fr

Paramyloidoza, numită și boala picioarelor, este o boală rară de origine genetică caracterizată prin producerea de fibre amiloid de către ficat, care sunt depozitate în țesuturi, distrugându-le lent. Această boală se numește boală a picioarelor deoarece acestea sunt în picioarele pe care simptomele apar pentru prima dată și, încetul cu încetul, se ridică la coapse și membrele superioare. În paramyloidoza, u

Sindromul Aicardi este o boală genetică rară caracterizată prin absența parțială sau totală a corpului calosum, o parte importantă a creierului care leagă cele două emisfere cerebrale, convulsii și probleme în retină. Cauza sindromului Aicardi este legată de alterarea genetică a cromozomului X și, prin urmare, această boală afectează în principal femeile. La bărbați, boala p

Boala Wilson este o boală genetică rară, cauzată de incapacitatea organismului de a metaboliza cuprul. Această problemă face ca cuprul să se acumuleze în creier, rinichi, ficat și ochi, provocând o imagine a intoxicației la indivizi. Această boală este ereditară, adică trece de la părinți la copii, dar este descoperită în general la vârsta de 6 ani, când copilul începe să prezinte primele simptome de intoxicație cu cupru. Boala Wilson nu are ni

Boala lui Buerger, cunoscută și sub numele de obliterans de tromboangiită, este o inflamație a arterelor și a venelor, a picioarelor sau a brațelor care provoacă dureri și modificări ale temperaturii pielii pe mâini sau picioare datorită fluxului sanguin redus. Boala lui Buerger apare, de obicei, la bărbații care fumează cu vârste între 20 și 45 de ani, deoarece boala este legată de toxinele din țigări. Nu există un trata

Erysipelotricoza este o infecție a pielii cauzată de bacteria Erysipelothrix rhusiopatiae, care este o bacterie care se dezvoltă în principal pe materii moarte sau degradantă, poate infecta insecte, crustacee, pești, păsări și mamifere. Contagiul apare de obicei după o vătămare în timpul manipulării, din carne roșie, păsări de curte, pești, crustacee, oase sau scoici. Mâna este locul

Boala Scheuermann este o deformare a curburii coloanei vertebrale, care produce o arcuire a spatelui. Luând pacientul să adopte o postură îndoită sau îndoită. Poate să apară la orice vârstă care afectează atât bărbații, cât și femeile. Originea sa este încă necunoscută, dar este adesea prezentă asociată cu diferite probleme de dezvoltare sau boli degenerative. La adolescenți, aces

Sindromul Fields este una dintre cele mai rare boli din lume. Este de origine genetică, ceea ce înseamnă că persoana se naște deja cu ea și afectează nervii corpului, provocând mișcări involuntare. Deoarece este o boală rară, nu se cunoaște prea multe despre ea, deoarece ea evoluează și nu a fost încă descoperită nici un tratament. Datorită apariți