Boala Pompe este o tulburare neuromusculară rară de origine genetică care cauzează slăbiciune musculară și se poate manifesta în primele 12 luni de viață sau mai târziu în copilărie sau adolescență.
Deși boala Pompe este întotdeauna caracterizată de o afectare musculară care afectează capacitatea de a susține funcționarea cardiacă și respiratorie, simptomele variază foarte mult de la pacient la pacient, în special în funcție de stadiul în care boala începe să se manifeste.
Boala Pompe poate fi caracterizată cât mai devreme sau mai târziu, pe baza vârstei de debut a primelor simptome (înainte sau după 12 luni de viață) și a prezenței sau absenței problemelor cardiace. Forma tardivă nu implică modificări cardiace și, în general, are o evoluție mai lentă, care poate apărea în orice moment, de la copilăria timpurie până la maturitate.
Tratamentul bolii Pompe
Tratamentul pentru boala Pompe este specific și se face cu aplicarea enzimei pe care pacientul nu o produce, enzima alfaglicozidadei, care degradează glicogenul acumulat prevenind evoluția leziunilor musculare.
Aplicarea enzimelor se face direct în vena la fiecare 15 zile. Doza se calculează în funcție de greutatea pacientului.
Rezultatele vor fi mai bune, cu cât mai devreme se face diagnosticul și tratamentul este implementat, ceea ce reduce în mod natural deteriorarea celulară cauzată de acumularea de glicogen, care este ireversibilă și astfel pacientul va avea o calitate mai bună a vieții.
Fizioterapie pentru boala Pompe
Fizioterapia pentru boala Pompe este o parte importantă a tratamentului și servește la întărirea și creșterea rezistenței musculare, care trebuie condusă de un fizioterapeut specializat.
Este foarte important tratamentul complementar cu terapeutul de vorbire, pulmonolog și cardiolog și psiholog împreună într-o echipă multidisciplinară.
Simptomele bolii Pompe
Simptomele bolii pompei timpurii
Simptomele bolii Pompe precoce sunt diagnosticate la sugari. Simptomele din aceste cazuri apar de obicei în jurul vârstei de două luni, iar diagnosticul de Pompe se face, în medie, trei luni mai târziu, pentru prezentarea:
- Slăbiciune musculară progresivă
- Lipsă de fermitate în gât
- Dezvoltarea slabă a motorului pentru vârstă
- Limbă mare care de obicei nu se potrivește în interiorul gurii
- Lipsa reflexului
- Slăbiciune respiratorie progresivă cu dezvoltarea insuficienței respiratorii
- Frecvente infecții respiratorii
- Moartea datorată insuficienței cardiorespiratorii, de obicei înainte de primul an de viață
- Inima mare (cardiomegalia) cu hipertrofie ventriculară stângă
- Dificultate la înghițire
- Ficat mare
Simptomele bolii pompei târzii
Simptomele bolii pompei târzii sunt mai puțin agresive, iar boala tinde să evolueze încet, cu severitatea și gama simptomelor foarte variabile. Simptomele bolii Pompe pot include:
- Slăbiciune musculară progresivă
- Mersul instabil, vârful
- Dureri de spate inferioare
- Reflexele tendonului profund s-au redus
- Dificultate la urcarea pe scări
- Scapula cu spate (scapula foarte evidentă din spate)
- Semnul Gowers (suportul mâinii pentru a "urca" corpul propriu când coborâți)
- Întârzierea în dezvoltarea motorului la copii
- Prezența lordoză și scolioză
- Dificultate de respirație în efort
- Insuficiență respiratorie
- Sleep Apnea
- Infecții respiratorii
- Dificultate la mâncare și înghițire
- Ficat mărit
- Dureri de cap din dimineața zilei
- Somnolența în timpul zilei
Diagnosticul bolii Pompe
Examinarea diagnostică a bolii Pompe se face printr-o biopsie a mușchiului și se confirmă atunci când există leziuni celulare datorate acumulării de glicogen în țesutul muscular.
Simptomele caracteristice ale bolii Pompe furnizează un indiciu, dar diagnosticul este confirmat doar prin biopsie, deși alte metode de diagnostic mai puțin invazive sunt în curs de investigare.
Este posibilă diagnosticarea copilului în timpul gestației, prin amniocenteză. Această examinare trebuie făcută în cazul părinților care au avut deja un copil cu boala Pompe sau când unul dintre părinți are forma tardivă a bolii. Testul ADN poate fi, de asemenea, utilizat ca metodă de sprijin în diagnosticul bolii Pompe.
Un film numit decizii extreme se bazează pe o poveste adevărată despre boala Pompe.
