Tratamentul pentru lipodistrofia congenitală generalizată, care este o boală genetică care nu permite acumularea de grăsime sub piele, care duce la acumularea acesteia în organe sau mușchi, vizează reducerea simptomelor și, prin urmare, variază în fiecare caz. Cu toate acestea, de cele mai multe ori se face cu:
- O dietă bogată în carbohidrați, cum ar fi pâinea, orezul sau cartofii, ajută la menținerea nivelului de energie din organism, care este redus din cauza lipsei de grăsime, permițând creșterea și dezvoltarea normală;
- Alimente cu conținut scăzut de grăsimi : ajută la prevenirea acumulării de grăsimi în mușchi și organe, cum ar fi ficatul sau pancreasul. Iată ce trebuie evitat: alimente bogate în grăsimi.
- Terapia de substituție cu leptină : Remediile ca Myalept sunt folosite pentru a înlocui hormonul produs de celulele adipoase, ajutând la prevenirea apariției diabetului zaharat sau a nivelurilor ridicate de trigliceride.
În plus, tratamentul poate include, de asemenea, utilizarea de remedii pentru diabet sau probleme hepatice, dacă aceste complicații s-au dezvoltat deja.
În cazuri mai severe, în cazul în care lipodistrofia generalizată provoacă leziuni complexe în ficat sau cauzează modificări la nivelul feței, chirurgia poate fi utilizată pentru a corecta estetica feței, a elimina leziunile din ficat sau, în cazuri mai avansate, pentru a efectua un transplant de ficat.
Simptomele lipodistrofiei congenitale generalizate
Simptomele lipodistrofiei congenitale generalizate, cunoscute și ca sindromul Berardinelli-seip, apar de obicei în timpul copilariei și se caracterizează printr-o lipsă de grăsime corporală care dă un aspect foarte muscular și cu venele proeminente. În plus, copilul poate prezenta, de asemenea, o creștere foarte rapidă, ducând la dezvoltarea mâinilor, picioarelor sau maxilarelor foarte mari pentru vârstă.
De-a lungul anilor, dacă lipodistrofia congenitală nu este tratată corespunzător, aceasta poate provoca acumularea de grăsimi în mușchi sau organe, ducând la următoarele consecințe:
- Mușchi foarte mari și dezvoltați;
- Tulburări hepatice severe;
- Diabet zaharat de tip 2;
- Îngroșarea mușchiului cardiac;
- Niveluri crescute de trigliceride din sânge;
- Creșterea dimensiunii splinei.
În plus față de aceste complicații, lipodistrofia generalizată congenitală poate declanșa, de asemenea, dezvoltarea acanthosis nigricans, o problemă a pielii care conduce la dezvoltarea de pete întunecate și groase pe piele, în special în zona gâtului, a axinei și a zonei inghinale. Aflați mai multe la: Cum să tratați acarianoza nigricană.
Diagnosticul lipodistrofiei congenitale generalizate
Diagnosticul lipodistrofiei congenitale generalizate se face, de obicei, de către un medic generalist sau endocrinolog, observând simptomele sau evaluând istoricul pacientului, în special dacă pacientul este foarte subțire, dar prezintă probleme cum ar fi diabetul, creșterea trigliceridelor, acanthosis nigricans, de exemplu.
În plus, medicul poate solicita, de asemenea, unele teste de diagnosticare, cum ar fi testele de sânge sau RMN-uri, pentru a evalua nivelul lipidelor din sânge sau distrugerea celulelor adipoase din organism, de exemplu. În cazuri rare, poate fi făcut un test genetic pentru a identifica dacă mutația există în genele specifice care cauzează lipodistrofie generalizată congenitală.
Dacă se confirmă diagnosticul lipodistrofiei congenitale generalizate, consilierea genetică trebuie făcută înainte de sarcină, de exemplu, deoarece există riscul transmiterii bolii la copii.