Sindromul Treacher Collins este o tulburare genetică rară, caracterizată printr-un cap și o față necorespunzătoare, lăsând persoana cu ochi căzuți și o maxilară descentralizată.
Datorită formării slabe a oaselor, persoanele cu acest sindrom pot avea auz, respirație și mâncare foarte dificile, totuși, sindromul Treacher Collins nu crește riscul de deces și nu afectează sistemul nervos central, permițând dezvoltarea dacă este administrat în mod normal.
Cauzele sindromului Treacher Collins
Acest sindrom este cauzat în principal de mutații în gena TCOF1, localizată pe cromozomul 5, care codifică o proteină cu funcții importante în menținerea celulelor derivate din creasta neurală, care sunt celulele care vor forma oasele urechii, feței și urechilor, în primele săptămâni de dezvoltare a embrionilor.
Sindromul Treacher Collins este o boală genetică dominantă autosomală, astfel încât probabilitatea de a contracta boala este de 50% dacă unul dintre părinți are această problemă.
Simptome posibile
Simptomele sindromului Treacher Collins includ:
- Ochii căzuți, fisuri în buză sau în acoperișul gurii;
- Urechi proeminente;
- Absența genelor;
- Pierderea auzului progresiv;
- Absența unor oase ale feței, cum ar fi marul feței și maxilarului;
- Dificultate în mestecare;
- Probleme respiratorii.
Datorită deformărilor evidente cauzate de boală, pot exista simptome psihologice, cum ar fi depresia și iritabilitatea care apar alternativ și pot fi rezolvate prin psihoterapie.
Cum se face tratamentul?
Tratamentul trebuie făcut în funcție de simptomele și nevoile specifice ale fiecărei persoane și, deși nu există nici un remediu pentru boală, pot fi efectuate intervenții chirurgicale pentru a reorganiza oasele feței, pentru a îmbunătăți estetica și funcționalitatea organelor și a simțurilor.
În plus, tratamentul acestui sindrom constă, de asemenea, în îmbunătățirea posibilelor complicații respiratorii și problemele de hrănire care se produc datorită deformărilor faciale și obstrucției hipofaringiene a limbii.
Astfel, poate fi necesar să se efectueze o traheostomie, pentru a menține o căi aeriene adecvate sau o gastrostomie, care să asigure un aport caloric bun.
În cazul pierderii auzului, diagnosticul este foarte important, astfel încât acesta poate fi corectat, de exemplu, cu ajutorul protezelor sau chirurgiei.
