Sindromul Maroteaux-Lamy sau mucopolizaharidoza VI este o boală mostenită rară, în care purtătorii au următoarele caracteristici:
- Scurtă statură,
- deformări faciale,
- gât scurt,
- otita recurenta,
- boli ale căilor respiratorii,
- - malformații scheletice și
- rigiditate musculară.
Boala este cauzată de modificări ale enzimei Arilsulfatază B, care îi împiedică să-și îndeplinească funcția de degradare a polizaharidelor, care la rândul lor se acumulează în celule, dezvoltând simptomele caracteristice ale bolii.
Pacienții cu sindrom au inteligență normală, astfel încât copiii nu au nevoie de o școală specială, doar materiale adaptate care să faciliteze interacțiunea cu profesorii și colegii de clasă.
Diagnosticul este realizat de un genetician pe baza unei analize clinice și a unor analize biochimice de laborator. Diagnosticul din primii ani de viață este foarte important pentru elaborarea unui plan de intervenție timpurie, care va ajuta la dezvoltarea copilului și la sesizarea părinților la consilierea genetică, deoarece aceștia riscă să treacă boala la copiii ulteriori.
Nu există nici un tratament pentru sindromul Maroteaux-Lamy, dar unele tratamente, cum ar fi transplantul de măduvă osoasă și terapia de substituție enzimatică se dovedesc eficiente în reducerea simptomelor. Terapia fizică este utilizată pentru a scădea rigiditatea musculară și pentru a mări mișcarea corpului. Nu toți pacienții prezintă toate simptomele bolii, severitatea variază de la individ la individ, unii sunt capabili să trăiască o viață relativ normală.
