Mozaicismul este denumirea dată unui tip de defect genetic în timpul dezvoltării embrionului în interiorul uterului matern, în care persoana se întâmplă să aibă 2 materiale genetice distincte, una care este formată prin unirea ovulului cu spermatozoizii părinților, și altul care apare din cauza unei mutații a unei celule în cursul dezvoltării embrionului.
Astfel, persoana va dezvolta un amestec de celule, cu un procent de celule normale și un alt procent de celule cu mutație, după cum se arată în figura următoare:
Principalele caracteristici
Notky not notkyototkyky τη τη not notototot τη notky notot τη τη τη not τη τη notky τη notot not notot τηot τη na not τηkyot τηot notot τη notot τηky τηot notot τηky τηot not not τη notky notky notot τη not τη notkyky notky nototky τηot notot τη τηotky τη τη not τη notky not notky Această mutație poate fi de 2 tipuri:
- Germinal sau Gonadal : afectează sperma sau ovulele, cu modificări care pot fi transmise copiilor. Câteva exemple de boli cauzate de schimbările de celule germinale sunt sindromul Turner, osteogeneza imperfectă și distrofia musculară a lui Duchene;
- Somatic: în care celulele din orice altă parte a corpului poartă această mutație, fiind faptul că persoana poate sau nu poate dezvolta modificări fizice cauzate de el. Astfel, expresia fizică a mutației depinde de ce și câte celule din organism sunt afectate. Mozaicismul somatice poate fi trecut de la părinți la copii, iar unele exemple de boli cauzate sunt sindromul Down și neurofibromatoza.
Mozaicismul mixt, totuși, se întâmplă atunci când persoana este purtătoarea celor două tipuri de mozaicism, atât germinative cât și somatice.
Mozaicismul este diferit de himerism, deoarece în această situație materialul genetic al embrionului este duplicat prin fuziunea a doi embrioni diferiți, care devin unul. Aflați mai multe despre această situație în himerism.
Consecințele mozaicismului
Deși multe cazuri de mozaicism nu produc simptome sau consecințe asupra sănătății persoanei, această situație poate provoca mai multe complicații și boli ale persoanei care transportă, iar câteva exemple sunt:
- Predispoziția la cancer;
- Modificări ale creșterii;
- Predispoziția la avort spontan;
- Schimbări în modelul de pigmentare a pielii;
- Heterochromia oculară, în care persoana poate avea un ochi de fiecare culoare;
- Sindromul Down;
- Turner sindrom;
- Osteogenesis imperfecta;
- Distrofie musculară Duchenne;
- Sindroame McCune-Albright;
- Sindromul Pallister-Killian;
- Sindromul Proteus.
În plus, s-a observat că mozaicismul crește predispoziția la boli neurologice degenerative, cum ar fi Alzheimer sau Parkinson, de exemplu.
