Sindromul Klinefelter este o tulburare genetică rară care afectează numai băieții și apare datorită prezenței unui cromozom X în perechea sexuală. Această anomalie cromozomală, caracterizată prin XXY, determină schimbări în dezvoltarea fizică și cognitivă, generând caracteristici semnificative, cum ar fi mărirea sânilor, lipsa părului corporal sau dezvoltarea întârziată a penisului, de exemplu.
Deși nu există nici un tratament pentru acest sindrom, este posibil să se înceapă terapia cu înlocuirea testosteronului în timpul adolescenței, ceea ce permite mai multor băieți să se dezvolte mai asemănător cu prietenii lor.
Principalele caracteristici
Unii băieți care au sindrom Klinefelter nu pot să arate nicio schimbare, însă alții pot avea anumite caracteristici fizice cum ar fi:
- Testicule foarte mici;
- Sânii ușor voluminoase;
- Șold lung;
- Puțin părul facial;
- Penis mic;
- Vocea mai acută decât în mod normal;
- Infertilitate.
Aceste caracteristici sunt mai ușor de identificat în timpul adolescenței, așa cum este de așteptat să apară dezvoltarea sexuală a băieților. Cu toate acestea, există și alte caracteristici care pot fi deja identificate încă din copilărie, în special legate de dezvoltarea cognitivă, cum ar fi dificultatea de a vorbi, întârzierea accesării cu crawlere, problemele de concentrare sau dificultatea exprimării sentimentelor.
De ce se întâmplă sindromul Klinefelter
Sindromul Klinefelter apare ca urmare a unei modificări genetice care determină existența unui cromozom X supliment în cariotipul băiatului, fiind XXY în loc de XY.
Deși este o modificare genetică, acest sindrom este numai părinții copiilor și, prin urmare, nu există șanse mai mari de a avea această modificare, chiar dacă există deja alte cazuri în familie.
Cum să confirmați diagnosticul
De obicei, suspiciunile că un băiat poate avea sindromul Klinefelter apar în timpul adolescenței atunci când organele sexuale nu se dezvoltă în mod corespunzător. Astfel, pentru a confirma diagnosticul, este recomandabil să consultați medicul pediatru pentru examinarea cariotipului, în care este evaluată perechea de sex a cromozomilor, pentru a confirma dacă există sau nu o pereche de XXY.
În plus față de acest examen, la bărbații adulți, medicul poate comanda și alte teste, cum ar fi testele hormonale sau calitatea spermei, pentru a confirma diagnosticul.
Cum se face tratamentul?
Nu există nici un tratament pentru sindromul Klinefelter, dar medicul poate recomanda înlocuirea testosteronului prin injecții pielii sau prin aplicarea de adezivi, care eliberează treptat hormonul în timp.
În majoritatea cazurilor, acest tratament are rezultate mai bune atunci când este început în adolescență, deoarece este perioada în care băieții își dezvoltă caracteristicile sexuale, dar se pot face și la adulți, în principal pentru a reduce anumite caracteristici precum dimensiunea sânului sau tonul ascuțit al vocii.
În cazurile în care există o întârziere cognitivă, este recomandată terapia cu cei mai potriviți profesioniști. De exemplu, dacă este dificil să vorbești, este recomandabil să consulți un vorbitor-terapeut, dar acest tip de urmărire poate fi discutat cu pediatrul.
