Achondroplasia este un tip de nigism, care este cauzat de o modificare genetică și determină ca individul să aibă o statură mai mică decât în mod normal, însoțită de membre și trunchi cu dimensiuni disproporționate, cu picioare arcuite. În plus, adulții cu această tulburare genetică au, de asemenea, mâini mici, largi, cu degetele scurte, dimensiuni mai mari ale capului, caracteristici foarte specifice ale feței cu frunte proeminentă și regiune oculară aplatizată și dificultate la întinderea brațelor.
Achondroplasia este rezultatul unei creșteri insuficiente a oaselor lungi și este tipul de nigism care creează cele mai mici persoane din lume, ceea ce poate duce adulții la o înălțime de 60 cm.
Principalele modificări asociate cu Achondroplasia
Principalele schimbări și probleme cu care se confruntă persoanele cu Achondroplasia sunt:
- Limitele fizice asociate cu deformările lor în oase și în înălțime, deoarece deseori locurile publice nu sunt adaptate și accesibilitatea este limitată;
- Probleme respiratorii cum ar fi apneea de somn și obstrucția căilor respiratorii;
- Hidrocefalie, deoarece craniul este mai îngust, ceea ce duce la acumularea anormală de lichid în interiorul craniului, determinând umflarea și creșterea presiunii;
- Obezitatea care poate duce la probleme articulare și crește șansele de a avea probleme cardiace;
- Problema dinților deoarece arcul dentar este mai mic decât normal, există și o aliniere necorespunzătoare și suprapunerea dinților;
- Problemele de nemulțumire și sociale pot afecta persoanele care suferă de această boală, deoarece se pot simți nemulțumite de apariția lor, ceea ce duce la un sentiment fals de inferioritate și problemă socială.
Deși provoacă mai multe probleme și limitări fizice, Achondroplasia este o tulburare genetică care nu afectează inteligența.
Cauzele Achondroplasiei
Achondroplasia este cauzată de mutații într-o genă legată de creșterea osoasă, ceea ce duce la dezvoltarea sa anormală. Această schimbare se poate întâmpla în mod izolat în familie sau poate fi transmisă de la părinți la copii sub forma moștenirii genetice. Prin urmare, un părinte cu achondroplasie are aproximativ 50% șanse de a avea un copil cu aceeași stare.
Diagnosticul Achondroplasiei
Achondroplasia poate fi diagnosticată atunci când femeia este gravidă, începând cu a 6-a lună de sarcină, printr-o ultrasonografie sau ultrasonografie prenatală, deoarece există o reducere a mărimii și scurtarea oaselor. sau prin raze x de rutină până la membrele copilului.
Cu toate acestea, pot exista cazuri în care boala este diagnosticată mai târziu după ce copilul se naște prin radiografii de rutină până la membrele copilului, deoarece această problemă poate trece neobservată părinților și pediatrilor, deoarece nou-născuții au de obicei membre scurt în raport cu trunchiul.
În plus, când scanările cu ultrasunete sau razele X la nivelul membrelor copilului nu sunt suficiente pentru a confirma diagnosticul bolii, se poate efectua un test genetic pentru a identifica dacă există sau nu o modificare a genei care provoacă acest tip de dwarfism.
Tratamentul Achondroplasiei
Nu există nici un tratament care să poată vindeca Achondroplasia, dar unele tratamente, cum ar fi terapia fizică pentru corectarea posturii și consolidarea musculară, activitatea fizică regulată și urmărirea integrării sociale pot fi indicate de ortopedist pentru a îmbunătăți calitatea vieții.
Bebelușii cu această problemă genetică ar trebui monitorizați de la naștere, iar monitorizarea ar trebui extinsă pe tot parcursul vieții, astfel încât starea lor de sănătate să poată fi evaluată în mod regulat.
În plus, femeile cu Achondroplasia care doresc să rămână gravide pot prezenta un risc mai mare de complicații în timpul sarcinii, deoarece copilul are mai puțin spațiu în burtă, ceea ce crește șansele de a se naște prematur.
Fizioterapie pentru Achondroplasia
Funcția de fizioterapie în achondroplasie nu este de a vindeca boala, ci mai degrabă de a îmbunătăți calitatea vieții individului și aceasta ajută la tratarea hipotoniei, stimulează dezvoltarea psihomotorie, diminuează durerea și disconfortul cauzat de deformările caracteristice ale bolii și ajută individuale pentru a-și desfășura activitățile zilnice în mod corespunzător, fără a fi nevoie de ajutorul altor persoane.
Sesiunile de terapie fizică pot fi efectuate zilnic sau cel puțin de două ori pe săptămână, atâta timp cât este nevoie pentru a îmbunătăți calitatea vieții, iar acestea se pot face individual sau într-un grup.
În sesiunile de fizioterapie, fizioterapeutul ar trebui să folosească mijloace pentru a reduce durerea, a facilita mișcarea, a corecta postura, a întări musculatura, a stimula creierul și a crea exerciții care să răspundă nevoilor individului.
