Iastenia congenitală este o boală care implică joncțiunea neuromusculară și, prin urmare, provoacă slăbiciune musculară progresivă, adesea determinând persoana să treacă într-un scaun cu rotile. Această boală poate fi descoperită la adolescență sau la vârsta adultă și, în funcție de tipul de modificare genetică pe care o are persoana, poate fi vindecată prin utilizarea de medicamente.
În plus față de remediile indicate de neurolog, de asemenea, este necesar să se facă fizioterapie pentru a recupera forța musculară și coordonarea mișcărilor, dar persoana se poate întoarce să meargă în mod normal, fără a avea nevoie de scaun cu rotile sau cârje.
Iastenia congenitală nu este exact aceeași cu cea a miasteniei gravis, deoarece în cazul lui Myasthenia gravis cauza este o schimbare a sistemului imunitar al persoanei, în timp ce în miastenia congenitală cauza este o mutație genetică care este comună la oamenii din aceeași familie.
Simptomele miasteniei congenitale
Simptomele miasteniei congenitale apar de obicei la bebeluși sau între vârsta de 3 și 7 ani, dar unele tipuri apar între 20 și 40 de ani și pot fi:
La copil:
- Dificultate la alăptare sau la hrănire cu sticle, sufocare ușoară și forță mică de a suga;
- Hipotonia sa manifestat prin slăbiciunea brațelor și a picioarelor;
- Pleoapele coborâte;
- Contractuale comune (arthrogryposis congenital);
- Scaderea expresiei faciale;
- Dificultate de respirație, degete și buze purpurii;
- Întârzierea dezvoltării de a sta, de a călători și de a merge;
- La copiii mai mari există dificultăți în trecerea scărilor.
La copii, adolescenți sau adulți:
- Slăbiciune la picioare sau brațe cu senzație de furnicături;
- Dificultate la mers pe jos cu nevoia de a vă odihni;
- S-ar putea să existe slăbiciune a mușchilor oculari care părăsesc pleoapa în picioare;
- Oboseală atunci când face mici eforturi;
- Este posibil să existe scolioză în coloana vertebrală.
Există 4 tipuri diferite de miastenie congenitală: canal lent, canal rapid de afinitate scăzută, deficiență severă de AChR sau deficiență de AChE. Deoarece miastenia congenitală a canalului lent poate apărea între 20 și 30 de ani. Fiecare tip are propriile caracteristici și tratamentul poate varia, de asemenea, de la o persoană la alta, deoarece nu toate au aceleași simptome.
Cum se face diagnosticul?
Diagnosticul miasteniei congenitale trebuie făcut pe baza simptomelor prezentate și poate fi confirmat prin examene precum testul de sânge CK și testele genetice, screening-ul anticorp pentru a confirma că nu este Myasthenia Gravis și o electromiografie care evaluează calitatea contracției muscular, de exemplu.
La copiii mai mari, adolescenți și adulți, medicul sau fizioterapeutul poate efectua și câteva teste în birou pentru a identifica slăbiciunea musculară, cum ar fi:
- Uită-te la tavan timp de 2 minute, fix și observați dacă există o înrăutățire a dificultății de a menține pleoapele deschise;
- Ridicați brațele înainte spre înălțimea umărului, menținând această poziție timp de 2 minute și observați dacă este posibilă menținerea acestei contracții sau dacă există o cădere a brațelor;
- Ridicați tatuajele fără ajutorul brațelor de mai multe ori sau ridicați scaunul de mai mult de 2 ori pentru a vedea dacă există din ce în ce mai multe dificultăți în efectuarea acestor mișcări.
Dacă se observă slăbiciune musculară și este dificil să se efectueze aceste teste, este foarte probabil că există o slăbiciune musculară generalizată, evidențiind o boală ca miastenia.
Pentru a evalua dacă vorbirea a fost afectată, puteți cere persoanei să citeze de la 1 la 100 și să noteze dacă există o schimbare în tonul vocii, o eșec vocal sau o creștere a timpului dintre citatele fiecărui număr.
Tratamentul miasteniei congenitale
Tratamentele variază în funcție de tipul de miastenie congenitală pe care o are persoana, dar, în unele cazuri, medicamentele cum ar fi inhibitorii de acetilcolină esterază, chinidina, fluoxetina, efedrina și salbutamolul pot fi indicați sub indicația neuropediatricianului sau a neurologului. Fizioterapia este indicată și poate ajuta persoana să se simtă mai bine, luptând împotriva slăbiciunii musculare și îmbunătățind respirația, dar nu va fi eficace fără medicamente.
Copiii pot dormi cu o mască de oxigen numită CPAP, iar părinții ar trebui să învețe cum să ofere prim ajutor în caz de stop respirator. Aflați ce trebuie să faceți dacă bebelușul dvs. nu mai respiră.
În exercițiile fizice, exercițiile fizice ar trebui să fie izometrice și să aibă câteva repetări, dar ar trebui să acopere mai multe grupuri musculare, inclusiv mușchii respiratori și sunt foarte utile pentru creșterea cantității de mitocondriile, mușchii, capilarele și scăderea concentrației de lactat, rezultând mai puțin crampe.
Are miastenia congenitală un leac?
În cele mai multe cazuri, miastenia congenitală nu are nici un tratament, necesitând tratament pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, remediile și fizioterapia ajută la îmbunătățirea calității vieții persoanei, combate oboseala și slăbiciunea musculară și evită complicațiile cum ar fi atrofia brațelor și a picioarelor și asfixierea care poate apărea atunci când respirația este afectată, de aceea, viața este esențială.
Pacienții cu miastenie congenitală cauzată de un defect al genei DOK7 pot avea o îmbunătățire importantă a stării și pot părea că au fost "vindecați" prin utilizarea unei remedii utilizate frecvent împotriva astmului, salbutamolului, dar sub formă de tablete sau pastile. Cu toate acestea, terapia fizică poate fi în continuare necesară sporadic.
Atunci când persoana are miastenie congenitală și nu efectuează tratamentul, aceasta își pierde treptat forța în mușchi, devenind atrofizată, necesitând să rămână în pat și poate muri din cauza insuficienței respiratorii și, prin urmare, tratamentul clinic și fizioterapeutic este atât de important deoarece ambele pot îmbunătăți calitatea vieții și prelungirea vieții.
Unele medicamente care agravează miastenia congenitală sunt ciprofloxacină, clorochină, procaină, litiu, fenitoină, beta-blocante, procainamidă și chinidină și, prin urmare, fiecare medicament trebuie utilizat numai sub indicație medicală după identificarea tipului pe care îl are persoana respectivă.
