Sindromul Rett, denumit și hiperamonemie cerebro-trofică, este o boală genetică rară care afectează sistemul nervos, afectând aproape exclusiv fetele.
Copiii cu sindrom Rett încetează să se joace, devin izolați și își pierd abilitățile învățate, cum ar fi mersul pe jos, vorbind sau chiar mișcându-și mâinile dând naștere mișcărilor involuntare ale mâinilor caracteristice bolii.
Sindromul Rett nu are nici un tratament, dar poate fi controlat prin utilizarea de medicamente care reduc convulsiile, spasticitatea și respirația, de exemplu. Dar fizioterapia și stimularea psihomotorie sunt de mare ajutor și ar trebui, de preferință, să fie efectuate zilnic.
Caracteristicile sindromului Rett
Deși simptomele care atrag cel mai mult atenția părinților apar doar după 6 luni de viață, copilul cu sindrom Rett prezintă hipotonie și poate fi văzut de părinți și de familie, ca un copil foarte "frumos" și ușor de tratat.
Acest sindrom se dezvoltă în 4 faze și, uneori, diagnosticul apare numai la vârsta de 1 an sau mai târziu, în funcție de semnele pe care le prezintă fiecare copil.
Prima fază are loc între 6 și 18 luni de viață și există:
- Opriți dezvoltarea copilului;
- Perimetrul cefalic nu urmează curba normală de creștere;
- Scăderea interesului față de alte persoane sau copii, cu tendința de a se izola.
A doua etapă, are loc de la 3 ani și poate dura săptămâni sau luni:
- Copilul plânge mult, chiar și pentru nici un motiv aparent;
- Copilul rămâne mereu iritat;
- Miscari repetitive apar cu mainile;
- Apar modificări respiratorii, cu oprirea respirației în timpul zilei, moment de creștere a frecvenței respiratorii;
- Convulsii și atacuri de epilepsie pe parcursul zilei;
- Tulburările de somn pot fi frecvente;
- Copilul care a vorbit deja poate înceta să vorbească complet.
A treia fază, care are loc în urmă cu 2 și 10 ani:
- S-ar putea să se amelioreze simptomele prezentate până acum și copilul ar putea manifesta din nou interes pentru ceilalți;
- Dificultatea de a muta trunchiul este evidentă, există dificultăți de echilibrare a picioarelor;
- Spasticitatea poate fi prezentă;
- Există o dezvoltare a scoliozelor care afectează funcția pulmonară;
- Este obișnuit să mănânci dinții în timpul somnului;
- Hrănirea poate fi normală, iar greutatea copilului tinde să fie normală, cu o ușoară creștere în greutate;
- Copilul poate să nu respire, să înghită aerul și să aibă prea multă salivă.
A patra fază, care are loc în jurul vârstei de 10 ani, este:
- Mișcarea lentă și agravarea scoliozelor;
- Deficiența mintală devine severă;
- Copiii care au reușit să meargă pierd această abilitate și au nevoie de un scaun cu rotile.
Copiii care învață să meargă încă mai au dificultăți în a se deplasa și de obicei se ridică pe degetele de la picioare sau își fac primii pași înapoi. În plus, este posibil ca ei să nu poată ajunge nicăieri, iar plimbarea lor pare să fie fără scop, pentru că nu merge să se întâlnească cu altă persoană sau să caute jucării, de exemplu.
Cum se face diagnosticul?
Diagnosticul este făcut de neuropediatru care va analiza fiecare copil în detaliu, în funcție de semnele prezentate. Pentru diagnostic, trebuie respectate cel puțin următoarele caracteristici:
- Dezvoltare aparent normală până la 5 luni de viață;
- Dimensiunea capului normală la naștere, dar care nu însoțește măsurarea ideală din cele 5 luni de viață;
- Pierderea capacității de mișcare a mâinilor în mod normal, în jur de 24 și 30 de luni, ducând la mișcări necontrolate, cum ar fi răsucirea sau aducerea mâinilor în gură;
- Copilul nu mai interacționează cu alte persoane la apariția acestor simptome;
- Lipsa de coordonare a mișcărilor trunchiului și mersul necoordonat;
- Copilul nu vorbește, nu se poate exprima când vrea ceva și nu înțelege când vorbim cu el;
- Întârzierea gravă a dezvoltării, cu ședere, târâtoare, vorbire și plimbare mult mai târziu decât se aștepta.
Un alt mod mai sigur de a ști dacă acest sindrom este într-adevăr este de a face un test genetic deoarece aproximativ 80% dintre copiii cu sindrom Rett clasic au mutații în gena MECP2. Această examinare nu poate fi făcută de SUS, dar nu poate fi negată de planurile de sănătate private, iar dacă se întâmplă acest lucru, trebuie depusă la instanța de judecată.
Speranța de viață
Copiii diagnosticați cu sindromul Rett pot trăi o perioadă lungă de timp, trecând la vârsta de 35 de ani, dar pot suferi moartea subită în timpul somnului, în timp ce totuși bebelușii. Unele condiții care favorizează complicații grave care pot fi fatale includ prezența infecțiilor, a bolilor respiratorii care se dezvoltă datorită scoliozelor și a expunerii prelungite a plămânilor.
Copilul poate merge la școală și poate învăța anumite lucruri, dar în mod ideal ar trebui integrate în învățământul special, unde prezența lor nu va atrage atenția prea mult, ceea ce ar putea împiedica interacțiunea cu ceilalți.
Ce cauzează sindromul Rett
Sindromul Rett este o boală genetică și, de obicei, copiii afectați sunt singurii din familie, cu excepția cazului în care au un frate geamăn, care probabil va avea aceeași boală. Această boală nu este asociată cu nicio atitudine adoptată de părinți și, prin urmare, nu trebuie să se simtă vinovați.
Tratamentul pentru sindromul Rett
Tratamentul trebuie efectuat de pediatru până când copilul are vârsta de 18 ani și trebuie urmat de medicul general sau de neurolog.
Consultările trebuie să aibă loc la fiecare 6 luni și pot fi observate semnele vitale, înălțimea, greutatea, corectitudinea medicamentelor, evaluarea dezvoltării copilului, modificări ale pielii ca fiind prezența rănilor decubitului, care sunt bolile care se pot infecta, crescând riscul de deces. Alte aspecte care pot fi importante sunt evaluarea dezvoltării și a sistemului respirator și circulator.
Fizioterapia trebuie efectuată pe tot parcursul vieții persoanei care suferă de sindrom Rett și este utilă pentru îmbunătățirea tonului, posturii, respirației și tehnicilor precum Bobath pot fi folosite pentru a ajuta dezvoltarea copilului.
Sesiunile de stimulare psihomotorie pot fi efectuate de 3 ori pe săptămână și pot ajuta la dezvoltarea motorului, de exemplu scăderea severității scoliozelor, controlul droolilor și interacțiunea socială. Terapeutul poate indica câteva exerciții care pot fi efectuate acasă de către părinți, astfel încât stimulul neurologic și motorul să fie efectuat zilnic.
Având o persoană cu sindromul Rett în casă este o sarcină obositoare și dificilă. Părinții pot deveni foarte uzate din punct de vedere emoțional și, prin urmare, pot fi sfătuiți să fie urmăriți de psihologi care pot ajuta la rezolvarea emoțiilor lor.
