Bullosa epidermoliză dystrofică, cunoscută și sub numele de dermatită buloasă distrofică, este o boală gravă a pielii care este ereditară și se datorează mutațiilor genelor responsabile de formarea proteinelor care permit legătura dintre straturile pielii.
Aceste defecte ale proteinelor din piele fac ca purtătorii acestei boli să dezvolte, din primele zile sau luni de viață, leziuni cutanate, blistere și cicatrici, în orice regiune a corpului, incluzând gura și esofagul, și deformări ale picioarelor și mâinilor, care afectează foarte mult calitatea vieții persoanei afectate.
Deși nu există nici un tratament, epidermoliza bullosa tratament implică îngrijire a plăgilor, nutriție și controlul durerii, iar chirurgia poate fi indicată în cazurile de cicatrizare care afectează mișcarea sau capacitatea de a înghiți.
Sursa: Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor
Simptome principale
În dermatita buloasă dystrofică, leziunile pielii apar datorită accidentelor minore, ruginii sau zgârieturilor pe piele, care sunt extrem de fragile și determină desprinderea ușoară a straturilor acestora. Principalele semne și simptome sunt:
- Blisterarea pielii;
- Piele roșie și scalabilă;
- Aspectul cicatricilor pe piele;
- Durerea, care poate fi foarte intensă, atunci când apar leziunile;
- Pierderea unghiilor;
- Deformări la nivelul mâinilor, picioarelor și articulațiilor;
- Îndepărtarea esofagului, ceea ce face dificilă înghirea hranei;
- anemie;
- Întârzierea creșterii.
Blisterele se pot răspândi în tot corpul și pot crește în mărime, ceea ce face dificilă vindecarea și creșterea șanselor de infecție.
În plus față de piele, alte organe ale corpului pot fi afectate de dermatită buloasă dystrofică, iar cele principale sunt dinții, tractul gastrointestinal, tractul respirator, tractul urinar, ochii și vasele de sânge, în special la persoanele care dezvoltă forme mai severe a bolii.
Cum să confirmați
Diagnosticul dermatitei buloase distrofice este făcut de un dermatolog, prin analiza simptomelor și a leziunilor cutanate ale pacientului. Cu toate acestea, diagnosticul este confirmat prin screening-ul mutațiilor genei.
Înțelegeți cum se face examinarea dermatologică care detectează leziunile cutanate.
Care sunt tipurile
Bullosa epidermoliza dystrofică poate fi diferențiată în două tipuri, în funcție de tipul de modificare genetică care o provoacă și de forma transmiterii de la părinți la descendenți:
- Epidermoliza bullosa distrofie recesivă (variație a lui Hallopeau-Siemens), care este transmisă atunci când ambii părinți sunt purtători ai genei și este mai severă;
- Epidermoliza bullosa dominantă dystrofică (boala Cockayne-Touraine), care poate fi transmisă atunci când numai unul dintre părinți poartă gena defectă, dar are o imagine clinică mai ușoară.
În afară de epidermoliza buloasă dystrofică, există și alte tipuri de epidermoliză buloasă, numite simple și joncționale, care cauzează, de asemenea, fragilitate extremă și apariția leziunilor cutanate, dar prezintă unele diferențe. Înțelegeți mai bine diferențele dintre tipurile de epidermoliză buloasă și modul de tratare.
Cum se face tratamentul?
Dermatitele buloase distrofice nu au nici un tratament, totuși, este posibilă tratarea rănilor astfel încât să nu se infecteze, iar pansamentele zilnice ar trebui să fie efectuate pe piele pentru a le menține fără microorganisme și pentru a facilita recuperarea lor. În plus, se recomandă utilizarea de medicamente analgezice sau antiinflamatorii care combate durerea.
Tratamentul cu intervenții chirurgicale poate fi necesar atunci când leziunile provoacă cicatrici care perturbă estetica și bunăstarea persoanei afectate deoarece acestea pot provoca schimbări în capacitatea de a înghiți alimente sau contracturi în picioare, mâini sau articulații ale corpului.
