Consilierea genetică este un proces multiprofesional și interdisciplinar, realizat cu scopul de a identifica probabilitatea apariției unei anumite boli și șansele de a fi transmise membrilor familiei. Această examinare poate fi efectuată de către purtătorul unei anumite boli genetice și de rudele sale și din analiza caracteristicilor genetice, este posibil să se definească metode de prevenire, riscuri și alternative de tratament.
Consilierea genetică este cel mai adesea făcută în cazul cancerului pentru a verifica mutația asociată cu tipul de cancer și posibilitatea de transmitere către generațiile viitoare, precum și riscul apariției cancerului și posibilele riscuri.
De ce constă consilierea genetică?
Consilierea genetică constă în efectuarea de teste care pot detecta bolile genetice. Poate fi retrospectivă atunci când există cel puțin doi oameni din familie care sunt purtători ai bolii sau potențiali atunci când nu există persoane cu boală în familie și se face pentru a verifica dacă există o șansă de a dezvolta o boală genetică.
Acest proces este împărțit în trei etape, primul fiind o anamneză, în care persoana completează un chestionar, a doua etapă a testelor fizice, psihologice și de laborator, pentru a verifica semnele unei boli genetice și a posibilelor mutații, iar ultimul pas este elaborarea ipotezelor de diagnostic bazate pe rezultatul analizei chestionarului și a examenelor. Consultați etapele de consiliere genetică.
Consiliere genetică prenatală
Consilierea genetică se poate face în îngrijirea prenatală și este indicată în special în cazurile de sarcină în vîrstă, femeile cu boli care pot afecta dezvoltarea embrionului și în cupluri cu legături de familie, cum ar fi veri. Consilierea genetică prenatală este capabilă să identifice trisomia cromozomului 21, care caracterizează sindromul Down, care poate ajuta în planificarea familială. Aflați totul despre sindromul Down.
Oamenii care doresc să facă consiliere genetică ar trebui să caute un genetician clinic, care este medicul responsabil pentru consilierea cazurilor genetice.
