Alcaptonuria, denumită și ochronoză, este o boală rară caracterizată printr-o eroare în metabolismul aminoacizilor fenilalanină și tirozină datorită unei mici mutații în ADN. Această boală apare din cauza lipsei unei enzime, a dioxigenazei homogentisate sau a oxigenazei homogentisate, care conduce la acumularea de acid homogentisic, care este un compus intermediar al metabolismului acestor aminoacizi și care în condiții normale nu este detectabil în sânge.
Boala se manifestă în copilărie prin schimbarea culorii urinei, care devine negru, și de exemplu prezența de pete întunecate pe piele și urechi, de exemplu. Unii oameni, totuși, devin simptomatici de la vârsta de 40 de ani, ceea ce face tratamentul mai dificil și simptomele sunt de obicei mai severe.
Alcaptonuria nu are un remediu, totuși tratamentul ajută la reducerea simptomelor, fiind recomandat să urmeze o dietă săracă în produsele alimentare care conțin fenilalanină și tirozină, pe lângă creșterea consumului de alimente bogate în vitamina C, cum ar fi, de exemplu, lamaie.
Simptomele de alcaptonurie
Cele mai caracteristice simptome ale alcaptonurii sunt:
- Urină întunecată, aproape negru - cunoașteți alte cauze ale urinei negre;
- Ceară de ureche albastră;
- Pete negre pe partea albă a ochiului, în jurul urechii și laringelui;
- surditate;
- Artrita care provoacă durere la nivelul articulațiilor și limitarea mișcării;
- Rigiditatea cartilajului;
- Pietre la rinichi și prostate, în cazul bărbaților;
- Probleme cu inima.
Pigmentul întunecat se poate acumula în piele, în regiunile subsuoară și înghinale care, atunci când se transpiră, pot trece peste haine. Este obișnuit ca persoana să aibă dificultăți de respirație datorită procesului de rigiditate a cartilajului costal și răgușeală datorită rigidității membranei hialine. În stadiile tardive ale bolii, acidul se poate acumula în venele și arterele inimii, ceea ce poate duce la probleme severe ale inimii.
Diagnosticul Alaptonuriei se face prin analiza simptomelor, în principal datorită colorării întunecate caracteristică a bolii care apare în mai multe părți ale corpului, pe lângă examinarea de laborator care urmărește detectarea concentrației de acid homogentisic în sânge, în principal, sau detectarea mutației prin examinări moleculare. Înțelegeți ce este diagnosticul molecular și pentru ce este pentru el.
Cum se face tratamentul?
Tratamentul pentru alcaptonuria vizează ameliorarea simptomelor, deoarece este o boală genetică cu caracter recesiv. Astfel, utilizarea analgezicelor sau antiinflamatoarelor poate fi recomandată pentru ameliorarea durerii articulare și rigidității cartilajelor, precum și a sesiunilor de fizioterapie, care se pot face cu infiltrarea corticosteroizilor, pentru a îmbunătăți mobilitatea articulațiilor afectate.
În plus, se recomandă să se urmeze o dietă scăzută de fenilalanină și tirozină, deoarece sunt precursori ai acidului homogentisic și, prin urmare, se recomandă evitarea consumului de nuci de caju, migdale, nuci de Brazilia, avocado, ciuperci, albușuri de ou, banane, lapte și fasole, de exemplu. Vedeți ce alimente sunt bogate în fenilalanină și tirozină care ar trebui evitate.
Aportul de vitamina C sau acid ascorbic este de asemenea sugerat ca tratament, deoarece este eficient în reducerea acumulării pigmentului maro în cartilaje și în dezvoltarea artritei. Aflați mai multe despre acidul ascorbic.
