Înțelegeți ce este hipofosfatazia

Hipofosfatazia este o boală genetică rară care afectează mai ales copiii, ceea ce determină deformări și fracturi în unele regiuni ale corpului și pierderea prematură a dinților din lapte.

Această boală este transmisă copiilor sub formă de moștenire genetică și nu are nici un tratament, fiind rezultatul modificărilor unei gene asociate cu calcificarea oaselor și dezvoltarea dinților, afectând mineralizarea oaselor.

Modificări majore cauzate de hipofosfatazia

Hipofosfatazia poate provoca diverse modificări în organism, inclusiv:

• Apariția deformărilor în corp, cum ar fi craniul alungit, articulațiile mărită sau înălțimea redusă a corpului;
• Aspectul fracturilor în mai multe regiuni;
• Pierderea prematură a dinților din lapte;
• Slăbiciunea musculară;
• Dificultate de respirație sau vorbire;
• Prezența unor niveluri ridicate de fosfat și calciu în sânge.

În cazurile mai puțin severe ale acestei boli, pot apărea simptome ușoare, cum ar fi fracturi sau slăbiciune musculară, ceea ce poate determina diagnosticarea bolii doar la vârsta adultă.

Tipuri de hipofosfatazie

Există diferite tipuri de această boală, care includ:

• Hipofosfatazia perinatală - este cea mai severă formă a bolii care apare imediat după naștere sau când copilul este încă în burta mamei;
• Hipofosfatazia copilariei - care apare în primul an al vieții copilului;
• Hipofosfatazia juvenilă - apărută la copil la orice vârstă;
• Hipofosfatazia adulților - care apare doar la maturitate;
• odonto hipofosfatazia - în cazul în care există o pierdere prematură a dinților din lapte.

În cazuri mai severe, această boală poate provoca moartea copilului, iar severitatea simptomelor variază de la persoană la persoană și în funcție de tipul manifestat.

Cauzele hipofosfataziei

Hipofosfatazia este cauzată de mutații sau modificări la o genă legată de calcificarea osoasă și dezvoltarea dinților. În acest fel, există o reducere a mineralizării oaselor și a dinților. În funcție de tipul bolii, poate fi dominantă sau recesivă, fiind astfel transferată copiilor sub formă de moștenire genetică.

De exemplu, când această boală este recesivă și dacă ambii părinți au o singură copie a mutației (mutație, dar nu prezintă simptome ale bolii), există doar o șansă de 25% ca copiii să manifeste boala. Pe de altă parte, dacă boala este dominantă și dacă numai un părinte are boala, pot exista șanse de 50% sau 100% ca și copiii să fie transportatori.

Diagnosticul hipofosfataziei

În cazul hipofosfataziei perinatale, boala poate fi diagnosticată prin efectuarea unui ultrasunete, unde deformările pot fi detectate în organism.

Pe de altă parte, în cazul copilului, a hipofosfataziei juvenile sau a adulților, boala poate fi detectată prin intermediul radiografiilor în care sunt identificate mai multe modificări scheletice cauzate de deficiența mineralizării oaselor și dinților.

În plus, pentru a completa diagnosticul bolii, medicul poate cere, de asemenea, teste de urină și sânge și există, de asemenea, posibilitatea de a efectua un test genetic care identifică prezența mutației.

Tratamentul hipofosfataziei

Nu există nici un tratament pentru a vindeca hipofosfatazia, totuși unele tratamente, cum ar fi terapia fizică pentru corectarea posturii și consolidarea mușchiului și îngrijirea dublă în igiena orală, pot fi indicate de pediatru pentru a îmbunătăți calitatea vieții.

Bebelușii cu această problemă genetică ar trebui să fie urmăriți de la naștere și, de obicei, trebuie să fie spitalizați. Urmărirea trebuie extinsă pe tot parcursul vieții, astfel încât starea dvs. de sănătate să poată fi evaluată în mod regulat.