boli genetice

Sindromul DiGeorge este o boală rară cauzată de un defect congenital în timus, glandele paratiroidiene și aorta, care poate fi diagnosticată în timpul sarcinii. În funcție de gradul de dezvoltare a sindromului, medicul îl poate clasifica ca parțial, complet sau tranzitoriu. Copiii nu dezvoltă această boală în același mod, deoarece variază în funcție de modificările genetice ale fiecăruia, însă cele mai comune caracteristici includ: Piele albastră; Urechi mai mici decât în ​​mod normal; Gura mică, în formă de gură de pește; Întârzierea în creștere și dezvoltare; Cleft palate; Absența timusului ș

Autismul ușor poate fi diagnosticat în orice stadiu al vieții și nu are nici un tratament, dar este, de obicei, diagnosticat în copilărie atunci când copilul are anumite caracteristici ale autismului care pot fi observate de către membrii familiei sau profesori, de exemplu. Primele simptome de autism ușoară pot fi observate atunci când copilul, între 3 și 5 ani, prezintă deja dificultăți în relație, vorbire și interacțiune cu ceilalți. Simptomele și carac

Există o serie de cauze pentru anencefalie, dar deficitul de acid folic este cel mai frecvent înaintea și în timpul primelor câteva luni de sarcină, deși factorii genetici și de mediu pot fi, de asemenea, cauza acestei schimbări importante în sistemul nervos central. Unele cauze mai puțin frecvente ale anencefaliei sunt: utilizarea medicamentelor necorespunzătoare în timpul primei luni de gestație; infecții; radiații; intoxicarea cu substanțe chimice, cum ar fi plumbul, de exemplu; utilizarea drogurilor ilicite; modificări genetice. Cercetările au a

Anencefalia este o malformație fetală în care copilul nu are creier, craniu, cerebel și meninge, care sunt structuri foarte importante ale sistemului nervos central, ceea ce poate duce la moartea copilului la scurt timp după naștere și în unele cazuri rare după unele ore sau luni de viață. Principal

Albinismul este o boală genetică ereditară care determină celulele corpului să nu poată produce Melanina, un pigment care, atunci când nu există, cauzează o lipsă de culoare în piele, ochi, păr sau păr. Pielea unui Albino este de obicei albă, sensibilă la soare și fragilă, în timp ce culoarea ochilor poate varia de la albastru foarte deschis, aproape transparent până la maro, și aceasta este o boală care poate apărea și în animale, cum ar fi urangutanul, de exemplu. În plus, albinosul este

Sindromul Apert este o boală genetică caracterizată prin formarea slabă a feței, a craniului, a mâinilor și a picioarelor. Oasele craniului se închid devreme, fără a lăsa loc creierului să se dezvolte, provocând o presiune excesivă asupra acestuia. În plus, oasele mâinilor și picioarelor sunt lipite. Cauzele sindrom

Alopecia areata nu are nici un tratament si tratamentul ei depinde de gravitatea pierderii parului, dar se face de obicei cu injectii si unguente care se aplica pe scalp. Cauzele acestei boli sunt necunoscute, dar această boală pare să fie legată de factori genetici și boli autoimune, cum ar fi vitiligo. Alo

Tratamentul pentru fenilcetonuria constă într-o dietă scăzută în fenilalanină, care este un aminoacid care se acumulează în sângele acidului fenilcetonuric, provocând probleme precum retardarea mintală și crizele convulsive. Fenilcetonuria nu are nici un tratament și nu există medicamente pentru această boală, iar în timpul tratamentului este necesară monitorizarea regulată a nivelurilor de fenilalanină din sânge. Cantitatea de fenila

Sindromul maritim este o afecțiune care afectează țesutul conjunctiv al corpului, făcând indivizii foarte înalți, subțiri și cu membre mai lungi decât cele normale. În general, această boală afectează alte părți ale corpului, cum ar fi ochii, pielea, sistemul cardiovascular și respirator. Cauzele sindrom

Criza epileptică este atunci când individul prezintă simptome ale bolii, cum ar fi pierderea conștiinței, convulsii, salivare intensă sau chiar mușcă limba și, de obicei, convulsiile epileptice durează de la câteva secunde până la 5 minute. Citiți mai multe simptome în: Simptomele epilepsiei. Epilepsia est

Boala lui Stephen Hawking este o distrofie neuromusculară numită scleroză laterală amiotrofică (ALS), care produce simptome cum ar fi scăderea progresivă a forței musculare, spasme frecvente în mușchi sau dificultăți la înghițire, de exemplu. Scleroza laterală amiotrofică determină distrugerea progresivă a neuronilor responsabili de mișcarea mușchilor, ceea ce duce la paralizia progresivă a tuturor grupurilor musculare și, prin urmare, mușchii devin subțiri și mici răi. Boala lui Stephen Hawkin

Sindromul Birt-Hogg-Dubé este o boală genetică rară care provoacă leziuni cutanate, tumori renale și chisturi în plămâni. Cauzele sindromului Birt-Hogg-Dubé sunt mutații ale genei cromozomiale 17 numite FLCN, care își pierd funcția de supresor tumoral și conduc la apariția tumorilor la indivizi. Sindromul Birt

Tratamentul pentru neurofibromatoză se poate face prin intervenție chirurgicală pentru eliminarea tumorilor care determină presiune asupra organelor sau reducerea volumului lor prin radioterapie. Cu toate acestea, nu există un tratament specific pentru vindecarea neurofibromatozei sau pentru prevenirea apariției tumorilor noi. Dacă

Sindromul Pendred este o boală genetică rară caracterizată prin surditate și mărirea tiroidei, având ca rezultat apariția gurii. Această boală se dezvoltă în copilărie. Sindromul Pendred nu are nici un tratament, dar există unele medicamente care pot ajuta la reglarea nivelurilor de hormoni tiroidieni în organism sau unele tehnici de îmbunătățire a auzului și a limbajului. În ciuda limităril

Sindromul Cockayne este o boală ereditară rară, care duce, de obicei, la moarte până la vârsta de 6 ani. Sindromul Cockayne este cauzat de mutații genetice care împiedică expunerea pacienților la lumina soarelui. La contactul cu razele ultraviolete, acestea dezvoltă răni ale pielii, cataractă, năprasnic și îmbătrânire prematură, ducând la moarte prematură. Simptomele sindromu

Tratamentul pentru sindromul Angelman constă într-o combinație de terapii și medicamente. Metodele de tratament includ: Fizioterapie : Tehnica stimulează articulațiile și previne rigiditatea, un simptom caracteristic al bolii. Terapia ocupationala : Aceasta terapie ajuta pacientii cu sindromul sa isi dezvolte autonomia in situatii de zi cu zi, implicand activitati cum ar fi imbracamintea, perierea dintilor si pieptanatul. Terap

Distrofia miotonică este o boală genetică cunoscută și sub numele de boala lui Steinert, caracterizată prin dificultatea de a relaxa mușchii după o contracție. Unele persoane cu această boală se confruntă cu dificultăți în eliberarea unei chei sau în întreruperea unei strânse mâini, de exemplu. Distrofia micoton

Epilepsia este o boală care afectează sistemul nervos și are un leac. Dacă pacientul este diagnosticat devreme și medicul prescrie medicamentul cel mai potrivit pentru el și urmează îndrumările sale în mod corect, criza poate înceta. O altă ipoteză a tratamentului pentru a vindeca epilepsia este aceea de a avea o intervenție chirurgicală la nivelul creierului, dar acest lucru nu este indicat pentru toți, înainte de indicarea faptului că medicul trebuie să observe pacientul cu atenție. Chirurgia pentru e

Sindromul Bloom este o tulburare genetică rară care se caracterizează printr-un eșec în numărul de cromozomi, cauzat de o mutație a genelor. Persoanele cu sindrom Bloom au fotosensibilitate și deficiențe ale sistemului imunitar, ceea ce crește probabilitatea apariției unor boli cum ar fi cancerul și pneumonia. Simptomele

Sindromul Cat-cry sau Cri-du-Chat este o boală genetică cauzată de o schimbare a cromozomului 5. Boala are acest nume deoarece plânsul copilului la naștere arată ca un miau de pisică. Bebelușii născuți cu sindromul de plâns pisică au întârzieri de dezvoltare, retard mintal, statură mică, bărbie mică, dinți proeminenți în față, maxilar mic, urechi grosiere, degete lungi și reflux gastric. Diagnosticul sindromul