boli genetice

Achondroplasia este un tip de nigism, care este cauzat de o modificare genetică și determină ca individul să aibă o statură mai mică decât în ​​mod normal, însoțită de membre și trunchi cu dimensiuni disproporționate, cu picioare arcuite. În plus, adulții cu această tulburare genetică au, de asemenea, mâini mici, largi, cu degetele scurte, dimensiuni mai mari ale capului, caracteristici foarte specifice ale feței cu frunte proeminentă și regiune oculară aplatizată și dificultate la întinderea brațelor. Achondroplasia este rezultatu

După ce aflăm că bebelușul are sindromul Down, părinții ar trebui să se calmeze și să obțină cât mai multe informații despre sindromul Down, care sunt caracteristicile lor, care sunt problemele de sănătate pe care copilul le poate întâmpina și care sunt posibilități de tratamente care pot contribui la promovarea autonomiei și la îmbunătățirea calității vieții copilului dumneavoastră. Există asociații ale părinț

Sindromul Patau este o boală genetică rară care cauzează malformații în sistemul nervos, defecte cardiace și fisuri în buza și cerul gurii copilului și poate fi descoperită în timpul sarcinii prin teste de diagnosticare precum amniocenteză și ultrasunete. În mod normal, bebelușii cu această boală supraviețuiesc în medie mai puțin de 3 zile, dar există cazuri de supraviețuire de până la 10 ani, în funcție de gravitatea sindromului. Imagine a unui copil cu s

Turner sindromul sau disgeneza gonadală este o boală genetică care afectează doar fetele și se caracterizează prin absența totală sau parțială a unuia dintre cei doi cromozomi X. Simptomele sindromului Turner Simptomele sindromului Turner includ o creștere a volumului spatelui mâinilor și a picioarelor și a edemelor sau a faldurilor de piele de pe spatele gâtului. Acest sindrom

Neurofibromatoza, cunoscută și sub numele de boala Von Recklinghausen, este o boală ereditară care se manifestă în jurul varstei de 15 ani și provoacă o creștere anormală a țesutului nervos din organism, formând tumori externe mici numite neurofibrom. Neurofibromatoza este de obicei benignă și poate fi împărțită în două grupuri: Neurofibromatoza tip 1: provocată de mutațiile din cromozomul 17 care reduc producția de neurofibromină, o proteină utilizată de organism pentru a preveni apariția tumorilor. Acest tip de neurofibroma

Boala Menkes este o boală genetică caracterizată printr-o lipsă de cupru în organism din cauza malabsorbției intestinale, ceea ce cauzează o serie de probleme care împiedică dezvoltarea motorului normală a copilului. Boala conduce la hipotonie, slăbiciune musculară, convulsii, părul nu crește normal subțire, subțire și slab sau curbil și înfășurat. Persoanele cu boală

Sindromul Tourette este o boală neurologică care provoacă acte impulsive, frecvente și repetate, de asemenea cunoscute sub numele de ticuri, care pot face viața dificilă pentru persoana și familia sa din cauza situațiilor jenante. Ticurile de sindrom Tourette apar de obicei de la 7 la 11 ani cu ticuri simple de motor, cum ar fi mișcarea ochilor sau mișcările mâinilor sau a brațelor, care apoi se înrăutățesc, cu cuvinte repetate, mișcări bruște și sunete, cum ar fi lătratul, , strigând sau înjurăt, de exemplu. Unii pacienți sunt capa

Mozaicismul este denumirea dată unui tip de defect genetic în timpul dezvoltării embrionului în interiorul uterului matern, în care persoana se întâmplă să aibă 2 materiale genetice distincte, una care este formată prin unirea ovulului cu spermatozoizii părinților, și altul care apare din cauza unei mutații a unei celule în cursul dezvoltării embrionului. Astfel, persoan

Sindromul de ochi al pisicii este un tip de malformație a ochiului, cunoscută sub numele de colobom, care determină ca stratul mijlociu al ochiului, numit uvea, să nu existe sau să fie modificat. Aceasta afectează structura care susține irisul și, prin urmare, forma sa se schimbă, fiind similară cu cea a unei pisici, dar abilitatea de a vedea este aproape întotdeauna menținută. Deși acesta

Culoarea orbire, cunoscută și sub denumirea de dischromatopsie, este o schimbare a vederii, în care individul nu este capabil să diferențieze toate sau unele dintre culorile, mai ales verdele roșu. În general, transmiterea orbitei color este genetică, dar poate apărea și datorită leziunilor în structurile ochilor sau neuronilor responsabili de viziune și este foarte rară la femei și este frecventă la bărbați, deoarece este asociată cu cromozomul X. Culoarea orbire n

Sindromul Prader-Willi este o tulburare genetică rară care cauzează probleme cu metabolismul, modificările comportamentale, tulburările musculare și întârzierea dezvoltării. În plus, o altă caracteristică foarte comună este apariția foamei excesive după vârsta de doi ani, care poate duce la apariția obezității și diabetului. Deși acest sindrom

Pseudohermafroditismul, cunoscut și sub numele de genitalia ambiguă, este o condiție intersexuală în care copilul se naște cu organe genitale care nu sunt evident bărbați sau femei. Deși organele genitale pot fi dificil de identificat ca fiind o fată sau băiat, există de obicei doar un singur tip care produce celule sexuale, adică există doar ovare sau testicule. În plus, din

Sindromul de bandă amniotică, cunoscută și sub numele de sindromul de flutter amniotic, este o condiție foarte rară în care bucăți de țesut similare cu sacul amniotic se înfășoară în jurul brațelor, picioarelor sau altor locuri ale corpului fetal în timpul gestației, formând o bandă . Când se întâmplă a

Sindromul Wiskott-Aldrich este o boală genetică care compromite sistemul imunitar care implică limfocitele T și B și celulele sanguine care ajută la controlul sângerării, a trombocitelor. Simptomele sindromului Wiskott-Aldrich Simptomele sindromului Wiskott-Aldrich includ: Scăderea numărului de trombocite, provocând sângerări frecvente; Diaree cu sânge; Nazale și sângerări gingivale; Infecții succesive, cum ar fi otită, pneumonie și pneumonie Puncte întunecate pe piele, cunoscute ca eczeme. Diagnosticul sindro

Pentru a ajuta bebelușul cu sindromul Down să se așeze și să meargă mai repede, trebuie să-l ducem la terapie fizică din a treia sau a patra lună de viață până la vârsta de aproximativ cinci ani. Sesiunile sunt de obicei ținute de 2 până la 3 ori pe săptămână și există mai multe exerciții deghizate ca jocuri care au ca scop stimularea timpurie a copilului, astfel încât să poată ține capul, să se rotească, să stea, să stea și să meargă mai repede. Un copil cu sindrom Down care efec

Tratamentul pentru epilepsie servește la scăderea numărului și gravității crizelor, deoarece nu există nici un tratament pentru epilepsie. Tratamentul se poate face cu medicație, electrostimulare și chiar cu intervenție chirurgicală la nivelul creierului și, prin urmare, cea mai bună formă de tratament trebuie evaluată întotdeauna cu un neurolog, în funcție de intensitatea crizei fiecărui pacient, de exemplu. În plus față de a

Sindromul Edwards, cunoscut și ca trisomia 18, este o tulburare genetică foarte rară care cauzează întârzieri în dezvoltarea fătului, ducând la malformații severe precum microcefalie și probleme cardiace, care nu pot fi corectate și, prin urmare, există o așteptare redusă viață. În general, sindromul Edwards este mai frecvent în sarcinile în care femeia gravidă are peste 35 de ani. Deci, cel mai bun m

Gemenii siamezi sunt gemeni identici care s-au nascut legati una in alta in una sau mai multe regiuni ale corpului, cum ar fi capul, portbagajul, umerii sau spatele, de exemplu. În plus, pot exista, de asemenea, organe care sunt utilizate în comun de către siamezi, cum ar fi plămânul, inima sau creierul, de exemplu. Gem

Distrofia musculară a lui Becker este o boală genetică care provoacă distrugerea treptată a câtorva mușchi voluntari, adică a mușchilor pe care îi putem controla, cum ar fi cei ai șoldului, umărului, picioarelor sau brațelor, de exemplu. Este de obicei mai frecventă la bărbați și primele simptome apar în copilărie sau în timpul adolescenței, începând cu o pierdere ușoară și graduală de forță în aproape toți mușchii corpului, dar mai ales în umeri și șold. Deși această boală nu are nici un

Displazia cleio-craniană este o tulburare genetică foarte rară, în care există o întârziere în dezvoltarea oaselor craniului și a regiunii umărului copilului. Principalele caracteristici ale acestui tip de displazie includ: Întârzierea în închiderea molilor la copil; Chin și fruntea proeminenței; Nas foarte larg; Clavicule mai scurte sau absente; Umerii strânși și foarte flexibili; Creșterea îndelungată a dinților. În plus, boala poate