Anemia Fanconi este o boală genetică și ereditară, care este rară și apare la copil, cu apariția malformațiilor congenitale observate la naștere, eșec progresiv al măduvei osoase și predispoziție la cancer, modificări care sunt de obicei observate între 3 și 12 ani.
Deși poate prezenta mai multe semne și simptome, cum ar fi modificări ale oaselor, pete cutanate, insuficiență renală, statură redusă și șanse crescute de a dezvolta tumori și leucemie, această boală este numită anemie, deoarece manifestarea sa principală este scăderea producției din celulele sanguine prin măduva osoasă.
Pentru a trata anemia Fanconi, este necesară urmărirea cu un hematolog, care orientează transfuzia sângelui sau transplantul de măduvă osoasă. Screening-ul și precauțiile pentru a preveni sau a detecta apariția cancerului timpuriu sunt, de asemenea, foarte importante.
Simptome principale
Unele dintre semnele și simptomele anemiei lui Fanconi includ:
- Anemie, trombocite scăzute și mai puține celule albe din sânge, care cresc riscul de slăbiciune, amețeli, paloare, pete purpurii, sângerări și infecții repetate;
- Deformările în oase, cum ar fi absența degetului mare, degetul mare mai mic sau scurtarea brațului, fața reglată cu gura mică, ochii mici și bărbia mică;
- Statutul scăzut, deoarece copiii se nasc cu greutate mică și înălțime mai mică decât cea estimată pentru vârstă;
- Cafete pe bază de lapte;
- Risc crescut de apariție a cancerului, cum ar fi leucemii, mielodisplazii, cancer de piele, cancer de cap și gât și regiuni genitale și urologice;
- Modificări ale vederii și auzului .
Aceste modificări sunt cauzate de defectele genetice, transmise de la părinți la copii, care afectează aceste părți ale corpului. Unele semne și simptome pot fi mai intense la unii oameni decât în altele, deoarece intensitatea și localizarea exactă a schimbărilor genetice pot varia de la o persoană la alta.
Cum se face diagnosticul?
Diagnosticul anemiei Fanconi este suspectat de observațiile clinice și semnele și simptomele bolii. Efectuarea testelor de sânge, cum ar fi un număr de sânge, precum și testele imagistice, cum ar fi RMN, ultrasunete și raze X ale oaselor, pot fi utile în identificarea problemelor și deformărilor asociate bolii.
Confirmarea diagnosticului se face în primul rând printr-un test genetic numit Testul de fragilitate a cromozomilor, care este responsabil pentru detectarea pauzelor ADN sau mutațiilor în celulele sanguine.
Cum se face tratamentul?
Tratamentul pentru anemia Fanconi se face cu îndrumarea hematologului, care recomandă transfuzii de sânge și utilizarea corticosteroizilor pentru a îmbunătăți activitatea sângelui.
Cu toate acestea, atunci când măduveala intră în faliment, este posibilă numai tratarea ei prin efectuarea transplantului de măduvă osoasă. Dacă persoana nu are donator compatibil pentru a efectua acest transplant, tratamentul hormonal androgen poate fi utilizat pentru a reduce numărul de transfuzii de sânge până la găsirea donatorului.
Persoana care efectuează acest sindrom și familia lor ar trebui să aibă, de asemenea, un genetician medical însoțitor și auxiliar, care să ghideze examinările și să urmărească alte persoane care ar putea avea sau trec această boală la copiii lor.
În plus, din cauza instabilității genetice și a riscului crescut de cancer, este foarte important ca persoana cu această boală să efectueze periodic proiecții și să aibă grijă cum ar fi:
- Fumatul interzis;
- Evitați consumul de băuturi alcoolice;
- Efectuați vaccinarea împotriva HPV;
- Evitați expunerea la radiații, cum ar fi razele X;
- Evitați expunerea excesivă sau neprotejată la soare;
De asemenea, este important să mergeți la întâlniri și să continuați cu alți specialiști care pot detecta posibile schimbări, cum ar fi dentist, otorrino, urolog, ginecolog sau terapeut de vorbire.
