CARACTERISTICILE SINDROMULUI FRAGIL X - BOLI GENETICE

Fragil X: ceea ce este, simptome și diagnostic



Alegerea Editorului
Pentru ce este folosit ultrasunetele carotidei?
Pentru ce este folosit ultrasunetele carotidei?
Sindromul fragil X este o boală genetică care apare datorită unei mutații în cromozomul X, conducând la apariția mai multor repetări ale secvenței CGG. Pentru că au doar un cromozom X, băieții sunt mai afectați de acest sindrom, prezentând semne mai caracteristice, cum ar fi fața alungită, urechile mari și clapeta, și trăsături comportamentale similare celor ale autismului. Această mutație se