Sindromul Prader-Willi este o tulburare genetică rară care cauzează probleme cu metabolismul, modificările comportamentale, tulburările musculare și întârzierea dezvoltării. În plus, o altă caracteristică foarte comună este apariția foamei excesive după vârsta de doi ani, care poate duce la apariția obezității și diabetului.
Deși acest sindrom nu are nici un tratament, există unele tratamente, cum ar fi terapia ocupațională, fizioterapia și psihoterapia, care pot ajuta la scăderea simptomelor și la asigurarea unei calități mai bune a vieții.
Principalele caracteristici
Caracteristicile sindromului Prader-Willi variază foarte mult de la un copil la altul și sunt, în general, diferite în funcție de vârstă:
Copii și copii cu vârsta până la 2 ani
- Slăbiciunea musculară : de obicei, duce la brațele și picioarele care par foarte flasc;
- Dificultate în alăptare : se întâmplă din cauza slăbiciunii musculare care împiedică copilul să tragă laptele;
- Apatia : bebelușul pare a fi obosit constant și cu puțin răspuns la stimuli;
- Genitale nedezvoltate : mici sau inexistente.
Copii și adulți
- Foamea excesivă : copilul mănâncă în mod constant și în cantitate mare, în afară de mersul pe jos frecvent căutând mâncare în dulapuri sau în coș;
- Întârzierea în creștere și dezvoltare : este obișnuit ca copilul să fie mai mic decât cel normal și să aibă o mase musculară mai mică;
- Dificultate de învățare : faceți mai mult timp pentru a învăța să citiți, să scrieți sau chiar să rezolvați problemele de zi cu zi;
- Probleme de vorbire : articularea întârziată a cuvintelor, chiar și la vârsta adultă;
- Malformații în organism : cum ar fi mâinile mici, scolioza, modificări ale formei șoldului sau lipsa de culoare a părului și a pielii.
În plus, este încă foarte frecvent să se dezvolte probleme de comportament, cum ar fi mânia frecventă, rutina repetitivă sau comportamentul agresiv atunci când ceva este refuzat, în special în cazul alimentelor.
Ce cauzează sindromul
Sindromul Prader-Willi apare atunci când există o schimbare a genelor unui segment pe cromozomul 15, care compromite funcțiile hipotalamusului și declanșează simptomele bolii de la nașterea copilului. În mod normal, modificarea cromozomului este moștenită de la părinte, dar există și cazuri în care se întâmplă în mod aleatoriu.
Diagnosticul se face, de obicei, prin observarea simptomelor și a testelor genetice, indicată pentru nou-născuții cu tonus muscular scăzut.
Cum se face tratamentul?
Tratamentul pentru sindromul Prader-Willi variază în funcție de simptomele și caracteristicile copilului, astfel încât poate fi necesară o echipă de mai multe specialități medicale, deoarece pot fi necesare diferite tehnici de tratament, cum ar fi:
- Utilizarea hormonului de creștere : este de obicei folosită la copii pentru stimularea creșterii și poate împiedica statutul scurt și îmbunătățirea forței musculare;
- Nutriție Consultație : Ajută la controlul impulsurilor de foame și permite o dezvoltare mai bună a mușchilor prin furnizarea nutrienților necesari;
- Terapia hormonală sexuală : se utilizează atunci când există o întârziere în dezvoltarea organelor sexuale ale copilului;
- Psihoterapia : ajută la controlul schimbărilor comportamentale ale copilului, precum și la prevenirea apariției impulsurilor de foame.
Multe alte forme de terapie pot fi de asemenea utilizate, care sunt în general recomandate de medicul pediatru după ce au observat caracteristicile și comportamentele fiecărui copil.
