Testul genetic pentru cancerul mamar are ca obiectiv principal verificarea riscului de a dezvolta cancer de sân, în plus față de a permite medicului să cunoască mutația asociată cu schimbarea canceroasă.
Acest tip de test este, de obicei, indicat pentru persoanele care au rude apropiate care au fost diagnosticate cu cancer de sân înainte de vârsta de 50 de ani, cancer ovarian sau cancer de sân de sex masculin. Testul constă într-un test de sânge care, prin tehnicile de diagnostic molecular, identifică una sau mai multe mutații asociate cu susceptibilitatea la cancerul de sân, marcatorii principali fiind solicitați în testele BRCA1 și BRCA2.
De asemenea, este important să aveți teste regulate și să fiți conștienți de primele simptome ale bolii, astfel încât diagnosticul să se facă la început și, prin urmare, tratamentul să fie inițiat. Aflați cum puteți identifica simptomele precoce ale cancerului de sân.
Prețul testului genetic
Testarea genetică este costisitoare deoarece se realizează cu ajutorul echipamentelor de ultima generație, de înaltă sensibilitate și specificitate. Astfel, în funcție de laboratorul în care se efectuează, testul genetic poate costa între R $ 1500 și R $ 7, 000, 000 și nu este inclus în planurile de sănătate, cu toate acestea, este posibilă obținerea autorizației de examinare de către SUS prin autorizare specială.
Când trebuie să faceți asta
Examenul genetic pentru cancerul mamar este o examinare efectuată de către oncolog, mastolog sau genetician, efectuată din analiza unei mostre de sânge și recomandată persoanelor care au membri de familie diagnosticați cu cancer mamar, de sex feminin sau masculin, înainte de vârsta de 50 de ani sau cancer ovarian la orice vârstă. Prin intermediul acestui test, este posibil să se știe dacă există mutații prezente în BRCA1 sau BRCA2 și, astfel, este posibil să se verifice șansa de a dezvolta cancer de sân.
De obicei, atunci când mutațiile sunt indicate în aceste gene, persoana este susceptibilă să dezvolte cancer de sân pe tot parcursul vieții. Depinde de medic să identifice riscul de manifestare a bolii, astfel încât măsurile preventive să fie adoptate în funcție de riscul dezvoltării bolii.
Cum se face
Testul genetic pentru cancerul de sân se face din analiza unei probe mici de sânge, care este trimisă la laborator pentru analiză. Pentru a face testul nu are nevoie de pregătire specială și post și nu provoacă durere, cel mai mult se poate întâmpla este un ușor disconfort la momentul colectării.
Acest test are ca obiectiv principal evaluarea genelor BRCA1 și BRCA2, care sunt gene supresoare tumorale, adică împiedică proliferarea celulelor canceroase. Cu toate acestea, atunci când există o mutație în unele dintre aceste gene, funcția de oprire sau întârzierea dezvoltării tumorii este afectată, cu proliferarea celulelor tumorale și, în consecință, cu dezvoltarea cancerului.
Tipul de metodologie și mutație care urmează a fi investigate este definit de către medic și pot fi indicate următoarele:
- Secvențierea completă, în care este văzut întregul genom al persoanei, fiind posibilă identificarea tuturor mutațiilor pe care le are;
- Secvențierea genomului, în care numai secvențele specifice ale ADN sunt secvențiate, identificând mutațiile prezente în acele regiuni;
- O căutare specifică a mutațiilor, în care doctorul indică ce mutație dorește să știe și se fac teste specifice pentru a identifica mutația dorită. Această metodă este cea mai potrivită pentru persoanele care au rude cu unele modificări genetice deja identificate pentru cancerul de sân;
- Izolarea cercetării inserției și ștergerii, în care sunt verificate schimbările în genele specifice, această metodologie fiind mai potrivită pentru cei care au făcut deja secvențierea dar au nevoie de completare.
Rezultatul testului genetic este trimis medicului, iar raportul include metoda de detectare, precum și prezența genelor și mutația identificată, dacă este prezentă. În plus, în funcție de metodologia utilizată, poate fi informată în raport cât de mult este exprimată mutația sau gena, ceea ce poate ajuta medicul să verifice riscul de a dezvolta cancer de sân. Aflați mai multe despre diagnosticarea moleculară.
Rezultate posibile
Rezultatele examinării sunt trimise medicului sub forma unui raport, care poate fi pozitiv sau negativ. Testul genetic se spune că este pozitiv atunci când prezența unei mutații este verificată în cel puțin una dintre gene, dar nu indică neapărat dacă persoana are sau nu o cauză de cancer și nici vârsta la care poate să apară, necesitând testarea cantitativă.
Cu toate acestea, atunci când o mutație în gena BRCA1 este detectată, de exemplu, există o șansă de până la 81% din dezvoltarea cancerului de sân și se recomandă ca persoana să efectueze IRM anual, în plus față de capacitatea de a efectua mastectomia ca formă de prevenire.
Testul genetic negativ este unul în care nu sa găsit mutație în genele analizate, dar există încă o șansă de a dezvolta cancer, deși este foarte scăzut, iar examinarea medicală este necesară prin teste regulate. Cunoașteți alte teste care confirmă cancerul de sân.
