Sindromul Angelman este o boală genetică și neurologică caracterizată prin convulsii, mișcări deconectate, retardare intelectuală, lipsă de vorbire și râs excesiv. Copiii cu acest sindrom au o gură mare, limba și maxilarul, o frunte mică și sunt de obicei blonzi și cu ochi albaștri.
Cauzele sindromului Angelman sunt genetice și sunt legate de o problemă a cromozomului 15, cum ar fi în cazul sindromului Prader-Willi.
Sindromul Angelman nu are nici un tratament, dar există un tratament pentru scăderea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții.
Simptomele sindromului Angelman
Simptomele sindromului Angelman pot fi:
- Retard mintal sever;
- Absența limbajului, fără cuvinte sau cuvinte;
- Convulsii frecvente;
- Episoade de râs frecvente;
- Incapacitatea de a coordona mișcările sau tremurul;
- microcefalie;
- Hiperactivitate și lipsă de atenție;
- Tulburări de somn;
- Creșterea sensibilității la căldură;
- Atractie si fascinatie cu apa;
- strabism;
- Maxilarul și limba;
- Dentiții spart;
- Baba frecventă.
O caracteristică a sindromului Angelman obișnuit este că copiii râd și bat mâinile, care se întâmplă și în momente de emoție.
Diagnosticul sindromului Angelman
Diagnosticul sindromului Angelman se realizează prin evaluarea combinației simptomelor, cum ar fi întârzierea mentală severă, mișcările necoordonate, confiscarea și fericirea.
Efectuarea unei electroencefalograme poate fi utilă pentru a confirma diagnosticul, precum și testele genetice sau moleculare.
Tratamentul sindromului Angelman
Tratamentul sindromului Angelman nu vindecă boala, dar ajută la reducerea simptomelor prezentate de pacienți.
Convulsiile convulsive pot fi controlate prin medicamente anticonvulsivante, cum ar fi valproatul sau carbamazepina. Melatonina poate fi utilizată pentru a controla ciclul somnului.
Fizioterapia în sindromul Angelman este recomandată, ca și terapia logopedică sau terapia ocupațională, pentru a îmbunătăți capacitatea lingvistică, controlul mișcărilor involuntare și întârzierea intelectuală.
