Hemofilia este o boală genetică și ereditară, adică se transmite de la părinți la copii, caracterizată printr-un risc crescut de sângerare prelungită, care poate fi externă, cu răni și tăieturi care nu opresc sângerarea sau gingii interne sângerând, în nas, în urină sau în scaun, sau în hematoame de către corp, de exemplu.
Acest lucru se întâmplă deoarece persoana cu hemofilie se naște cu deficiență sau activitate scăzută a factorului VIII sau a factorului IX în sânge, care este esențială pentru coagulare, cauzată de alterarea genetică care interferează în producerea acestor proteine și dă naștere la hemofilie de tip A sau tip B.
Deși nu are nici un remediu, această boală are tratament, care se face cu injecții periodice cu factorul de coagulare care lipsește corpului, pentru a preveni sângerarea sau ori de câte ori există o hemoragie, care trebuie rezolvată rapid. Aflați mai multe detalii despre modul în care se efectuează tratamentul cu hemofilie.
1. Există 2 tipuri de hemofilie.
TRUTH . Hemofilia poate apărea în două forme, care, în ciuda simptomelor similare, sunt cauzate de lipsa diferitelor componente sanguine:
- Hemofilia A: este cel mai frecvent tip de hemofilie, caracterizat prin deficiența factorului de coagulare VIII;
- Hemofilia B: provoacă modificări în producerea factorului IX de coagulare, cunoscută și sub numele de boala de Crăciun.
Factorii de coagulare sunt proteinele prezente în sânge, care sunt activate ori de câte ori vasele sanguine se rup, astfel încât sângerarea să fie limitată. Prin urmare, persoanele cu hemofilie suferă de sângerări care durează mult mai mult pentru a fi controlate.
Există deficiențe ale altor factori de coagulare, care cauzează, de asemenea, sângerare și pot fi confundați cu hemofilia, cum ar fi deficiența factorului XI, cunoscuți popular ca hemofilie de tip C, dar care diferă de tipul modificării genetice și de forma transmiterii.
2. Hemofilia este mai frecventă la bărbați.
TRUTH . Factorii de coagulare cu deficit de hemofilie sunt prezenți pe cromozomul X, unic la om și dublu la femeie. Astfel, pentru a avea boala, omul trebuie doar să primească un cromozom X afectat de mamă, în timp ce pentru o femeie să dezvolte boala, ea trebuie să primească cei doi cromozomi afectați de la tată și mamă, ceea ce este mult mai dificil.
Dacă femeia are doar 1 cromozom X afectat, moștenit de la unul dintre părinți, va fi un purtător, dar nu va dezvolta boala, deoarece celălalt cromozom X compensează deficiența are totuși șansa de a avea un copil cu 25% boală.
3. Hemofilia este întotdeauna ereditară.
MIE . În aproximativ 30% din cazurile de hemofilie nu există antecedente familiale ale bolii, care poate fi rezultatul unei mutații genetice spontane în ADN-ul persoanei.
În acest caz, se consideră că persoana a dobândit hemofilie, dar aceasta, totuși, poate transmite boala la copii, precum și la orice altă persoană cu hemofilie.
4. Hemofilia este contagioasă.
MIE . Hemofilia nu este contagioasă, chiar dacă există contact direct cu sângele unei persoane care o transporta sau chiar o transfuzie, deoarece aceasta nu interferează cu formarea sângelui fiecărei persoane de către măduva osoasă.
5. Testul de sânge confirmă hemofilia.
TRUTH . Diagnosticul de hemofilie este efectuat de către hematolog, care solicită teste care să evalueze coagularea și componentele sanguine, cum ar fi timpul de coagulare, factorii de coagulare și cantitatea acestor factori în sânge, iar evaluarea trebuie făcută ori de câte ori există istoric de sângerare cu ușurință sau fără niciun motiv aparent.
Acest diagnostic poate fi făcut la orice vârstă și poate fi făcut chiar și în uterul matern, prin extragerea probelor de biopsie din viliile corionice, amniocenteza sau cordocenteza, prin care poate fi analizat ADN-ul copilului.
6. Hemofilia este întotdeauna severă.
MIE . Există 3 etape pentru hemofilie, în funcție de severitatea modificărilor sângelui și a sângerărilor:
- Hemofilie ușoară : în care funcția factorilor de coagulare este scăzută (activitate între 5 și 40%) și are un risc redus de sângerare, mai prezentă în chirurgie, accidente sau extracție dentară, de exemplu;
- Hemofilie moderată : are o scădere semnificativă a factorilor de coagulare (activitate între 2 și 5%), fiind mai probabil să apară hemoragii spontane, cum ar fi, de exemplu, apariția hematoamelor intramusculare sau a articulațiilor;
- Hemofilie severă : Factorii de coagulare sunt aproape absenți (activitate mai mică de 1%) și există șanse mari de sângerare, în special la nivelul pielii, articulațiilor și mușchilor, datorită accidentelor vasculare cerebrale sau spontan, care apar de 2 până la 5 ori pe lună.
Hemofilia mai severă, cu atât mai devreme este descoperită și, în general, persoanele cu hemofilie ușoară pot descoperi doar boala la vârsta adultă sau chiar pot afla, în timp ce hemofilia moderată este diagnosticată la copii în jurul vârstei de 6 ani. vârsta și hemofilia severă sunt de obicei descoperite în primele luni de viață.
7. Persoana cu hemofilie poate avea o viață normală.
TRUTH . În zilele noastre, în tratamentul preventiv, cu înlocuirea factorilor de coagulare, persoana cu hemofilie poate duce o viață normală, inclusiv practicarea sportului.
În plus față de tratamentul pentru prevenirea accidentelor, tratamentul se poate face atunci când există hemoragie, prin injectarea factorilor de coagulare, care facilitează coagularea sângelui și previne sângerarea severă și se face în conformitate cu recomandările hematologului.
În plus, de fiecare dată când persoana urmează să efectueze un anumit tip de procedură chirurgicală, inclusiv extracții dentare și umpluturi, de exemplu, este necesar să se facă doze pentru prevenire.
Hemofilia a devenit cunoscută ca o boală a regiilor.
TRUTH . Această boală a fost foarte frecventă în familiile regale europene, deoarece a fost comună pentru căsătoria dintre rude, ceea ce sporește șansele ca genele afectate să fie transmise de-a lungul generațiilor.
Prima poveste a acestei boli a fost într-o familie imperială rusă, din timpul dinastiei Romanov, în care legenda provine că vindecătorul Rasputin a vindecat moștenitorul pe tron, prințul Alexei, care este doar o legendă, deoarece nu există încă nici un tratament pentru hemofilie.
9. Hemofiliacul nu trebuie să ia ibuprofen.
ADEVĂR. Medicamentele cum ar fi Ibuprofenul sau acidul acetilsalicilic nu trebuie ingerate de catre persoanele diagnosticate cu hemofilie, deoarece acestea pot interfera cu procesul de coagulare a sangelui si pot favoriza sangerarea, chiar daca a fost aplicat factorul de coagulare.
10. Persoana cu hemofilie nu poate avea copii.
MIT. Persoanele diagnosticate cu hemofilie, indiferent dacă sunt bărbați sau femei, pot avea copii, dar este necesar să ia în considerare câteva lucruri înainte de planificarea sarcinii, cum ar fi:
- Șansa de a avea un copil hemofiliac, care este de obicei de aproximativ 50% atunci când un părinte este hemofilic;
- Consecințele bolii pentru copil;
- Cum se efectuează tratamentul cu hemofilie și costurile asociate;
- Cum trebuie planificată sarcina și planificarea nașterii pentru a reduce riscurile atât pentru mamă, cât și pentru hemofil și copil.
Din evaluarea acestor factori de către părinți, se poate planifica sarcina dacă aceasta este voința. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, cuplul alege să adopte un copil sau să efectueze tehnici de fertilizare in vitro, cum ar fi:
- Fertilizarea in vitro cu diagnostic preimplantare, în care ouăle femeii sunt fertilizate cu sperma partenerului și în prima fază a dezvoltării, se analizează embrionii și numai femeile care nu au gena hemofiliei sunt implantate în uterul femeii;
- Fertilizarea in vitro cu ouă donate de o femeie sănătoasă care nu are hemofilie, asigurându-se că copilul nu are hemofilie și nu poartă gena.
În plus față de aceste tehnici, este posibilă alegerea unei selecții a spermei, adică, din analiza spermei omului, spermatozoizii care au doar un singur cromozom X, asigurându-se că va fi generat un copil de sex feminin care poate fi un purtător sau nu de hemofilie. Sperma recoltată este fertilizată și reimplantată în uter.
11. Hemofiliacul nu poate face tatuaje sau intervenții chirurgicale.
MIT. Persoana diagnosticată cu hemofilie, indiferent de tipul și severitatea acesteia, poate face tatuaje sau proceduri chirurgicale, cu toate acestea, recomandarea este aceea de a comunica starea lor profesionistului și de a administra coagulantul înainte de procedură, evitând astfel sângerările mari, de exemplu.
În plus, în cazul tatuajelor, unele persoane cu hemofilie au raportat că procesul de vindecare și durerea după procedură au fost minore atunci când au aplicat factorul înainte de a efectua tatuajul. De asemenea, este esențial să căutați o unitate reglementată de ANVISA, curată și cu materiale sterile și curate, evitând orice risc de complicații.
