Sindromul Arnold-Chiari este o malformație genetică rară în care există afectare a sistemului nervos central și poate duce la afectarea echilibrului, pierderea coordonării motorii și afectarea vizuală.
Această malformație este mai frecventă la femei și apare de obicei în timpul dezvoltării fătului, în care cerebelul, care este partea creierului responsabil pentru echilibru, se dezvoltă într-un mod necorespunzător. În funcție de evoluția cerebelului, sindromul Arnold-Chiari poate fi clasificat în patru tipuri:
- Chiari I: Este cel mai frecvent și mai observat tip la copii și apare atunci când cerebelul se extinde până la un orificiu prezent în fundul craniului, numit foramen magnum, unde în mod normal trebuie să treacă doar la măduva spinării;
- Chiari II: Se întâmplă atunci când în plus față de cerebel, brainstemul se extinde și la foramen magnum. Acest tip de malformații este mai frecvent observat la copiii cu spina bifida, ceea ce corespunde unui eșec în dezvoltarea măduvei spinării și a structurilor care o protejează. Aflați mai multe despre spina bifida;
- Chiari III: Se întâmplă atunci când cerebelul și trunchiul cerebral în plus se extind la foramen magnum, ajung la măduva spinării, această malformație fiind mai gravă, deși este rară;
- Chiari IV: Acest tip este de asemenea rar și incompatibil cu viața și se întâmplă atunci când nu există o dezvoltare sau când există o dezvoltare incompletă a cerebelului.
Diagnosticul se face pe baza testelor imagistice, cum ar fi scanarea prin RMN sau CT, și examinările neurologice, în care medicul efectuează teste pentru a evalua abilitățile motorii și senzoriale ale persoanei, precum și echilibrul.
Simptome principale
Unii copii care se nasc cu această malformație pot să nu aibă simptome sau să se dezvolte atunci când ajung la adolescență sau la maturitate, fiind mai obișnuiți după vârsta de 30 de ani. Simptomele variază în funcție de gradul de afectare a sistemului nervos, care poate fi:
- Durerea de col uterin;
- Slăbiciune musculară;
- Dificultatea de echilibru;
- Schimbarea coordonării;
- Pierderea senzației și amorțeală;
- Insuficiență vizuală;
- amețeli;
- Creșterea ritmului cardiac.
Această malformație este cel mai probabil să apară în timpul dezvoltării fătului, dar poate să apară mai rar la maturitate datorită unor condiții care pot reduce cantitatea de lichid cefalorahidian, cum ar fi infecții, umflături la cap sau expunerea la substanțe toxice.
Diagnosticarea de către un neurolog a simptomelor raportate de persoană, examinări neurologice, care permit evaluarea reflexelor, echilibrul și coordonarea și analiza tomografiei computerizate sau RMN.
Cum se face tratamentul?
Tratamentul se face în funcție de simptome și de severitatea acestora și se intenționează să atenueze simptomele și să prevină progresia bolii. Dacă nu există nici o manifestare a simptomelor, nu este de obicei necesar să se stabilească un tratament. În unele cazuri, cu toate acestea, poate fi recomandat de către neurolog să utilizeze medicamente care ameliorează durerea, cum ar fi ibuprofenul, de exemplu.
Atunci când simptomele apar și sunt mai severe, interferând în calitatea vieții persoanei, neurologul poate fi indicat realizarea unei proceduri chirurgicale, care se face sub anestezie generală, cu scopul de a decomprima măduva spinării și a permite circulația lichidului lichidul cefalorahidian. În plus, poate fi recomandat de către neurolog să efectueze terapie fizică sau terapie ocupațională, pentru a îmbunătăți coordonarea, vorbirea și coordonarea motorului.
