Testul pentru picior, cunoscut și sub numele de screening neonatal sau screening neonatal, este un test gratuit și obligatoriu efectuat la toți nou-născuții din a 3-a zi de viață pentru a ajuta la diagnosticarea anumitor boli, cum ar fi fenilcetonuria sau hipotiroidismul congenital.
Testul piciorului ajută, de obicei, la diagnosticarea bolilor congenitale precoce care pot fi tratate din primele zile după naștere pentru a permite îmbunătățirea calității vieții copilului.
Bolile detectate de testul de bază al piciorului variază în funcție de statul brazilian, totuși, fenilcetonuria și hipotiroidismul congenital sunt întotdeauna investigate.
Boli detectate de testul de bază al piciorului
Bolile detectate de testul de bază pentru picior includ:
1. Fenilcetonurie
Fenilcetonuria este o boală congenitală în care sistemul digestiv al copilului nu poate digera fenilalanina, o proteină prezentă în alimente cum ar fi ouă și carne, care, atunci când este nedigerată, poate deveni otrăvitoare corpului, provocând afectări neurologice în dezvoltarea copilului.
Cum se face tratamentul: elimina alimentele cu fenilalanina din dieta copilului. Vezi: Dieta pentru fenilcetonurie.
2. Hipotiroidismul congenital
Hipotiroidismul congenital este o boală în care tiroida bebelușului nu poate produce cantități normale de hormoni, care pot afecta creșterea copilului, precum și de a provoca, de exemplu, întârzierea mintală. Aflați mai multe despre această problemă în: Hipotiroidismul congenital.
Cum se face tratamentul: Copilul dumneavoastră trebuie să ia medicamente hormonale pentru a ajuta la suplimentele hormonilor tiroidieni lipsiți, asigurând creșterea și dezvoltarea sănătoasă.
Celule anticoagulare
Anemia celulelor stem este o problemă genetică care determină modificări în forma celulelor roșii din sânge, reducând capacitatea de a transporta oxigen în diferite părți ale corpului, ceea ce poate duce la întârzieri în dezvoltarea unor organe.
Modul în care se efectuează tratamentul: în funcție de gravitatea bolii, este posibil ca bebelușul dvs. să aibă nevoie de transfuzii de sânge. Cu toate acestea, tratamentul este necesar numai atunci când apar infecții precum pneumonie sau amigdalită. Aflați mai multe despre această problemă în: Anemia celulelor septice.
4. Hiperplazie suprarenală congenitală
Hiperplazia adrenală congenitală este o boală care determină copilul să aibă o deficiență hormonală a unor hormoni și o exagerare în producerea altora, ceea ce poate provoca creșterea excesivă, pubertatea precoce sau alte probleme fizice.
Cum se face tratamentul: bebelușul trebuie să aibă o înlocuire hormonală pe tot parcursul vieții pentru a compensa lipsa de hormoni și a stabiliza cantitatea de exces de hormoni.
5. Fibroza chistică
Fibroza chistică este o problemă care duce la producerea unei cantități mari de mucus, compromitând sistemul respirator și afectând de asemenea pancreasul. Cunoașteți alte complicații și cum puteți trata: Cum să știți dacă bebelușul are fibroză chistică.
Modul în care se efectuează tratamentul: trebuie să se facă cu medicamente antiinflamatoare, cu dietă și cu fizioterapie respiratorie pentru ameliorarea simptomelor bolii, în special a dificultății de a respira.
6. Deficit de biotinidază
Deficitul de biotinidază este o problemă congenitală care determină incapacitatea organismului de a recicla biotina, care este o vitamină foarte importantă pentru asigurarea sănătății sistemului nervos. În acest fel, bebelușii cu această problemă pot prezenta convulsii, lipsa coordonării motorii, dezvoltarea întârziată și căderea părului.
Modul în care se efectuează tratamentul: consumul de biotină a vitaminei pe tot parcursul vieții pentru a compensa incapacitatea organismului de a utiliza această vitamină.
Bolile detectate de testul de picior mărit
În plus față de bolile menționate mai sus, testul de picior expandat sau expandat poate detecta alte boli cum ar fi:
- Galactosemia : o boală care determină copilul să nu digere zahărul prezent în lapte, ceea ce poate duce la un compromis al sistemului nervos central;
- Toxoplasmoza congenitală : o boală care poate fi fatală sau poate duce la orbire, icter care este îngălbenirea pielii, convulsii sau retard mintal;
- Deficiența de glucoză-6-fosfat dehidrogenază : facilitează apariția anemiilor, care pot varia în intensitate;
- Sifilisul congenital : o boală gravă care poate duce la implicarea sistemului nervos central;
- SIDA : o boală care duce la o afectare gravă a sistemului imunitar, care nu a fost încă vindecată;
- Congenital rubeolă : cauzează deformații congenitale, cum ar fi cataracta, surditate, retard mental și chiar malformații cardiace;
- Herpesul congenital : o boală rară care poate provoca leziuni localizate pe piele, mucoase și ochi sau diseminată, afectând grav sistemul nervos central;
- Boala citomegalovirusului congenital : poate genera calcificări cerebrale și retard mental și motor;
- Boala congenitală Chagas : o boală infecțioasă care poate provoca retard mintal, modificări psihomotorii și ochi.
Bolile detectate prin testul plus picior și testul piciorului principal fac parte din această listă, totuși ele pot avea aceste nume în funcție de laborator și de numărul de boli care trebuie detectate.
În general, testul piciorului mărit se efectuează numai dacă există suspiciuni de contaminare a bebelușului, dacă mama sau tatăl sunt purtători ai oricăreia dintre aceste boli.
Dacă testul pentru picior detectează oricare dintre aceste boli, laboratorul contactează familia bebelușului la telefon și bebelușul trebuie să aibă un nou test pentru a confirma boala sau se face referire la o întâlnire medicală de specialitate.
Vezi alte teste pe care copilul trebuie să le facă imediat după naștere.
