Caracteristicile ihtiozelor harlequin și modul în care se efectuează tratamentul

Ihtioza ischemică este o boală genetică rară și gravă, caracterizată prin îngroșarea stratului de keratină care formează pielea pielii, ceea ce duce, de obicei, la dificultăți de respirație, hrănire și mișcare. În general, copiii născuți cu ihtioză harlequin mor la câteva săptămâni după naștere sau supraviețuiesc cel mult până la 3 ani.

Bebelușii cu această boală au piele groasă, care tind să tragă și să întindă pielea, provocând deformări pe față și pe tot corpul. Pielea dezvoltă un aspect asemănător cu armura și prezintă numeroase fisuri, care afectează funcția de protecție a pielii, ducând la infecții frecvente.

Cauzele ihtiozelor harlequin nu sunt încă pe deplin înțelese, dar părinții încrucișați sunt mult mai probabil să aibă un astfel de copil. Această boală nu are nici un tratament, dar există opțiuni de tratament care ajută la ameliorarea simptomelor și la creșterea speranței de viață a copilului.

Caracteristicile Hartileinei Ichtioză

Nou-născutul cu ihtioză harlequin prezintă pielea acoperită de o placă foarte groasă, netedă și opacă care poate compromite mai multe funcții. Principalele caracteristici ale acestei boli sunt:

• Piele uscată și fulgi;
• Dificultăți de a hrăni și de a respira;
• Fisuri și răni de pe piele, care favorizează apariția diferitelor infecții;
• Deformările organelor feței, cum ar fi ochii, nasul, gura și urechile;
• Disfuncție tiroidiană;
• Tulburări de deshidratare și tulburări electrolitice extreme;
• Îndepărtarea pielii pe tot corpul.

În plus, stratul gros de piele poate acoperi urechile, fără a fi vizibil, pe lângă faptul că poate compromite degetele și degetele de la picioare și piramida nazală. Pielea îngroșată împiedică mișcările bebelușului, ajungând în mișcare semi-flexie.

Datorită deteriorării funcției de protecție a pielii, se recomandă ca acest copil să fie trimis la unitatea de terapie intensivă neonatală (Unintensive Care Unit) pentru a oferi îngrijire esențială pentru a evita complicațiile. Înțelegeți cum funcționează UTI neonatală.

Cum se face diagnosticul?

Diagnosticul ihtiozelor arlequin poate fi efectuat în perioada prenatală prin examinări cum ar fi ultrasonografia care prezintă gura deschisă, restricționarea mișcărilor respiratorii, modificarea nazală, mâinile fixe sau clapetă sau analiza lichidului amniotic sau a biopsiei a pielii fetale care se poate face la 21 sau 23 de săptămâni de gestație.

În plus, consilierea genetică poate fi făcută pentru a verifica șansa copilului de a se naște cu această boală în cazul în care părinții sau rudele prezintă gena responsabilă de boală. Consilierea genetică este importantă pentru părinți și pentru familie, pentru a înțelege boala și grija pe care ar trebui să o aibă.

Ichtioza Harlequin are un leac?

Ihtioza ischemică nu are nici un tratament, dar bebelușul poate primi tratament imediat după naștere la ICU neonatal, care este îndreptat să-i diminueze disconfortul.

Scopul este de a controla temperatura și de a folosi tehnici de hidratare a pielii. Se administrează doze de vitamină sintetică A și, în unele cazuri, pot fi efectuate intervenții chirurgicale de autograft. În ciuda dificultății, după aproximativ 10 zile, unii copii au putut fi alăptați, cu toate acestea, există puțini copii care au vârsta de 1 an.

Tratamentul pentru Ichthyosis Harlequin

Tratamentul pentru ihtioza arlecină urmărește reducerea disconfortului nou-născutului, ameliorarea simptomelor, prevenirea infecțiilor și creșterea speranței de viață a copilului. Tratamentul trebuie făcut în spitalizare, deoarece fisurile și descuamarea pielii favorizează infecția cu bacterii, ceea ce face boala și mai gravă și mai complicată.

Tratamentul include doze de vitamina A sintetică de 2 ori pe zi pentru a oferi o reînnoire a celulelor, reducând astfel rănile prezente pe piele și permițând o mobilitate mai mare. Temperatura corpului trebuie menținută sub control și pielea este hidratată.

Pentru hidratarea pielii se utilizează apă și glicerină sau emolienți izolați sau asociați cu formulări care conțin uree sau lactat de amoniu, care trebuie aplicate de 3 ori pe zi.