Sindromul DiGeorge este o boală rară cauzată de un defect congenital în timus, glandele paratiroidiene și aorta, care poate fi diagnosticată în timpul sarcinii. În funcție de gradul de dezvoltare a sindromului, medicul îl poate clasifica ca parțial, complet sau tranzitoriu.
Copiii nu dezvoltă această boală în același mod, deoarece variază în funcție de modificările genetice ale fiecăruia, însă cele mai comune caracteristici includ:
- Piele albastră;
- Urechi mai mici decât în mod normal;
- Gura mică, în formă de gură de pește;
- Întârzierea în creștere și dezvoltare;
- Cleft palate;
- Absența timusului și a glandelor paratiroidiene la examenul cu ultrasunete;
- Malformații la nivelul ochilor;
- Surzenie sau pierderea auzului marcat;
- Apariția problemelor cardiace.
În plus, în unele cazuri, acest sindrom poate provoca, de exemplu, probleme de respirație, dificultăți în greutate, vorbire întârziată, spasme musculare sau infecții frecvente, cum ar fi amigdalita sau pneumonie.
Majoritatea acestor caracteristici sunt vizibile la scurt timp după naștere, dar la unii copii simptomele pot deveni evidente abia după câțiva ani, mai ales dacă modificarea genetică este foarte ușoară. Astfel, dacă părinții, profesorii sau membrii familiei identifică oricare dintre caracteristici, consultați pediatrul care poate confirma diagnosticul.
Cum se face diagnosticul?
De obicei, diagnosticul de sindrom DiGeorge se face de către un pediatru prin observarea caracteristicilor bolii. Deci, dacă simțiți necesar, medicul poate solicita teste diagnostice pentru a identifica dacă există schimbări cardiace comune ale sindromului.
Cu toate acestea, pentru a face un diagnostic mai precis, poate fi comandat și un test de sânge, cunoscut sub numele de FISH, în care este evaluată prezența schimbărilor în cromozomul 22, care este responsabil pentru apariția sindromului DiGeorge. Aflați mai multe despre modul în care se efectuează acest examen.
Cum este tratat sindromul DiGeorge?
Tratamentul sindromului DiGeorge este început imediat după diagnosticare, care se întâmplă de obicei în primele zile de viață a bebelușului, încă în spital. Tratamentul include de obicei consolidarea sistemului imunitar și a concentrațiilor de calciu, deoarece aceste modificări pot duce la infecții sau alte afecțiuni grave de sănătate.
Alte opțiuni pot include intervenția chirurgicală pentru a corecta gura intestinală și utilizarea medicamentelor pentru inimă, în funcție de schimbările care au apărut la copil.
Nu există încă nici un tratament pentru sindromul DiGeorge, dar se crede că utilizarea celulelor stem embrionare poate vindeca boala.
Cauzele principale ale sindromului DiGeorge
Cauzele sindromului DiGeorge sunt legate de consumul de alcool în timpul sarcinii, de dezvoltarea diabetului gestational și de schimbările genetice spontane ale cromozomului 22, care pot apărea fără o cauză specifică.
