Sindromul Pendred este o boală genetică rară caracterizată prin surditate și mărirea tiroidei, având ca rezultat apariția gurii. Această boală se dezvoltă în copilărie.
Sindromul Pendred nu are nici un tratament, dar există unele medicamente care pot ajuta la reglarea nivelurilor de hormoni tiroidieni în organism sau unele tehnici de îmbunătățire a auzului și a limbajului.
În ciuda limitărilor, individul cu sindromul Pendred poate duce o viață normală.
Simptomele sindromului Pendred
Simptomele sindromului Pendred pot fi:
- Pierderea auzului;
- gusa;
- Dificultate de vorbit;
- Lipsa echilibrului.
Surditatea în sindromul Pendred este progresivă, începând de la naștere și agravându-se de-a lungul anilor. Din acest motiv, dezvoltarea limbii în copilărie este complicată, iar copiii devin adesea prost.
Goiter rezultă din problemele legate de funcționarea tiroidei, ceea ce duce la modificări ale nivelului hormonilor din organism, ceea ce poate conduce la hipotiroidism la persoanele fizice. Cu toate acestea, deși acești hormoni influențează creșterea indivizilor, pacienții cu această boală au o dezvoltare normală.
Diagnosticul sindromului Pendred
Diagnosticul sindromului Pendred se poate face prin audiometrie, un test care ajută la măsurarea capacității persoanei de a auzi; imagistica prin rezonanta magnetica pentru a evalua functionarea urechii interne sau testarea genetica pentru a identifica mutatia in gena responsabila pentru debutul acestui sindrom. Testarea funcției tiroidiene poate fi, de asemenea, utilă în confirmarea acestei boli.
Tratamentul sindromului Pendred
Tratamentul sindromului Pendred nu vindecă boala, ci ajută la controlul simptomelor prezentate de pacienți.
La pacienții care nu și-au pierdut complet auzul, pot fi plasați aparate auditive sau implanturi cohleare pentru a recupera o parte din audiere. Cel mai bun specialist pentru a consulta în aceste cazuri este otorhinolaringologul. Terapia prin vorbire și sesiunile de terapie lingvistică pot ajuta la îmbunătățirea limbajului și a vorbirii la persoanele fizice.
Pentru a trata problemele tiroidiene, în special ruptura, și reducerea hormonilor tiroidieni în organism, este recomandabil să consultați un endocrinolog pentru a indica suplimentarea cu hormon tiroxinic pentru a controla funcția tiroidiană.
Linkuri utile:
- Sindromul Hurler
- Sindromul Alport
- gușă
