Sindromul Cockayne este o boală ereditară rară, care duce, de obicei, la moarte până la vârsta de 6 ani.
Sindromul Cockayne este cauzat de mutații genetice care împiedică expunerea pacienților la lumina soarelui. La contactul cu razele ultraviolete, acestea dezvoltă răni ale pielii, cataractă, năprasnic și îmbătrânire prematură, ducând la moarte prematură.
Simptomele sindromului Cockayne
Simptomele acestui sindrom sunt caracterizate de numeroase probleme metabolice în diverse organe, cum ar fi hipersensibilitatea la lumina soarelui, dezvoltarea motorizată întârziată, întârzierea mintală, problemele auditive și aspectul feței caracteristice cu fața mică, ochii adânci, nasul și fălcile ascuțite proiectat înainte.
Diagnosticul sindromului Cokayne
Diagnosticul se face prin teste ADN, ceea ce face posibilă identificarea mutațiilor prezente în gene și, în ciuda duratei scurte de viață a copilului și nu există un tratament eficient pentru sindromul Cockayne, diagnosticul este extrem de important, deoarece oferă familiei beneficiați de consiliere genetică și de diagnostic prenatal în cazuri ulterioare.
Tipuri de sindrom Cockayne
Există 2 tipuri de acest sindrom, în cazul persoanelor de tip I care par să aibă o dezvoltare normală în primul an de viață și în tipul II simptomele bolii sunt prezente de la naștere. Ambele tipuri au speranțe de viață scurte.
