Sindromul Bloom este o tulburare genetică rară care se caracterizează printr-un eșec în numărul de cromozomi, cauzat de o mutație a genelor.
Persoanele cu sindrom Bloom au fotosensibilitate și deficiențe ale sistemului imunitar, ceea ce crește probabilitatea apariției unor boli cum ar fi cancerul și pneumonia. Simptomele sale se manifesta in primele luni de viata.
Simptomele sindromului Bloom
Statură scurtă, nas proeminent, modificări ale culorii pielii facială, voce ascuțită, infecții frecvente, probleme respiratorii, probabilitate crescută de apariție a cancerului, probleme de creștere și retard mintal.
Diagnosticul sindromului Bloom
Diagnosticul se face prin observarea clinică a simptomelor și se confirmă prin teste genetice care analizează cromozomii persoanei.
Tratamentul pentru sindromul Bloom
Nu există un tratament specific pentru sindromul Bloom. Simptomele sunt atenuate prin intermediul hormonilor de creștere și al metodelor de nutriție.
Tratamentul pentru cancer ar trebui să fie prudent, deoarece persoanele sunt hipersensibile la radioterapie și chimioterapie.
