Sindromul maritim este o afecțiune care afectează țesutul conjunctiv al corpului, făcând indivizii foarte înalți, subțiri și cu membre mai lungi decât cele normale. În general, această boală afectează alte părți ale corpului, cum ar fi ochii, pielea, sistemul cardiovascular și respirator.
Cauzele sindromului maritim sunt genetice și rezultă dintr-un defect al unei gene numite fibrillin-1, care determină ligamentele, arterele și articulațiile să devină nervoase, fragile și să piardă funcția.
Imagini Sindromul maritim
Tratamentul sindromului maritim
Tratamentul sindromului maritim nu vindecă boala, dar ajută la reducerea simptomelor pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacienților și își propune să contribuie la reducerea deformărilor coloanei vertebrale, îmbunătățirea mișcărilor articulare și reducerea posibilității luxații.
Prin urmare, pacienții cu Sindromul Maritim ar trebui să aibă examinări regulate ale inimii și vaselor de sânge și să ia medicamente cum ar fi beta-blocante sau inhibitori ECA pentru a preveni deteriorarea sistemului cardiovascular. În plus, tratamentul chirurgical poate fi necesar pentru corectarea leziunilor în artera aortică, de exemplu.
Diagnosticul sindromului maritim
Diagnosticul Sindromului Maritim este făcut de către medic pe baza modificărilor scheletice și a problemelor apărute în ochii pacienților. În plus, se efectuează și examene precum ecocardiografia pentru a detecta probleme în inima sau în artera aortică.
Cu toate acestea, numai prin testarea genetică se poate detecta mutația genei responsabile de declanșarea acestei boli și confirmarea diagnosticului.