Simptomele și diagnosticul sindromului Crigler-Najjar

Sindromul Crigler-Najjar este o boală genetică a ficatului care cauzează acumularea de bilirubină în organism, datorită modificării enzimei care transformă această substanță pentru eliminarea prin bilă.

Această modificare poate avea diferite grade și forme de manifestare a simptomelor, prin urmare, sindromul poate fi de tip 1, mai sever sau de tip 2, mai ușor și mai ușor de tratat.

Astfel, bilirubina care nu poate fi eliminată și acumulată în organism cauzează icter, provocând îngălbenirea pielii și a ochilor și riscul de afectare a ficatului sau de intoxicație a creierului.

Tipuri de sindrom și simptome

Sindromul Crigler-Najjar poate fi clasificat în două tipuri, care diferă după gradul de inactivitate al enzimei hepatice care transformă bilirubina, numită gluconiltransferază, precum și prin simptome și tratament.

Sindromul Crigler-Najjar de tip 1

Acesta este cel mai grav tip deoarece există o absență totală a activității hepatice pentru transformarea bilirubinei, care este acumulată în exces în sânge și produce simptome la naștere.

• Simptome : icter sever de la naștere, fiind una dintre cauzele hiperbilirubinemiei nou-născutului și există riscul de afectare hepatică și intoxicație cerebrală numită kernicterus, în care există dezorientare, somnolență, agitație, comă și risc de deces.

Aflați mai multe despre ce cauze și cum să vindecați tipurile de hiperbilirubinemie la nou-născut.

Sindromul Crigler-Najjar de tip 2

În acest caz, enzima care transformă bilirubina este mult diminuată, deși este încă prezentă și, deși este de asemenea severă, icterul are o intensitate mai mică și există mai puține simptome și complicații decât sindromul de tip 1. care apare și în episoadele de bilirubină crescută.

• Simptome : Icter de intensitate variabilă, care poate fi ușoară până la severă și poate apărea în alți ani de-a lungul vieții. De asemenea, poate fi declanșată după unele stres în organism, cum ar fi infecția sau deshidratarea, de exemplu.

În ciuda riscurilor pentru sănătatea și viața copilului cauzate de tipurile de acest sindrom, este posibilă reducerea cantității și gravității manifestărilor prin realizarea tratamentului, prin fototerapie sau chiar prin transplantul de ficat.

Cum se face diagnosticul?

Diagnosticul sindromului Crigler-Najjar este efectuat de medicul pediatru, gastro sau hepatolog, de la examenul fizic și testele de sânge, care demonstrează creșterea nivelului de bilirubină, precum și evaluarea funcției hepatice, cu AST, ALT și albumină, de exemplu.

Confirmarea diagnosticului se face prin teste ADN sau chiar prin biopsie hepatică, care sunt capabile să diferențieze tipul de sindrom.

Cum se face tratamentul?

Principalul tratament pentru scăderea nivelului de bilirubină în organism în sindromul Crigler-Najjar tip 1 este fototerapia cu lumină albastră timp de cel puțin 12 ore pe zi, care poate varia în funcție de nevoia fiecărei persoane.

Fototerapia este eficace deoarece se descompune și transformă bilirubina astfel încât să ajungă la nivelul bilei și să fie eliminată de organism. Acest tratament poate fi, de asemenea, însoțit de transfuzii de sânge sau de utilizare a medicamentelor de chelatizare a bilirubinei, cum ar fi colestiramină și fosfat de calciu, pentru a-și îmbunătăți eficacitatea în unele cazuri. Aflați mai multe despre indicații și cum funcționează fototerapia.

Cu toate acestea, pe măsură ce copilul crește, corpul este rezistent la tratament, deoarece pielea devine mai rezistentă, necesitând tot mai multe ore de fototerapie.

Pentru tratamentul sindromului Crigler-Najjar de tip 2, fototerapia se efectuează în primele zile de viață sau, la alte vârste, numai ca formă complementară, deoarece acest tip de boală are un răspuns bun la tratamentul cu medicamentul fenobarbital, care poate crește activitatea enzimei hepatice care elimină bilirubina prin bilă.

Cu toate acestea, tratamentul definitiv pentru oricare tip de sindrom este realizat numai cu transplant de ficat, unde este necesar să se găsească un donator compatibil și să se aibă condiții fizice pentru intervenții chirurgicale. Știți când este indicat și cum este recuperat transplantul de ficat.